【佳學(xué)基因檢測】對癲癇的再認(rèn)識以便正確針對

癲癇是一組以具有持續(xù)發(fā)作癲癇的傾向為特征的腦部疾病。因此，癲癇發(fā)作是癲癇的主要癥狀。癲癇發(fā)作也可能作為與持續(xù)發(fā)作傾向無關(guān)的孤立事件出現(xiàn)，在這種情況下，癲癇發(fā)作的發(fā)生并不一定意味著可診斷為癲癇。原因 癲癇是最常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一，可影響任何年齡、性別和種族的人。在工業(yè)化國家，多達10%的人一生中會經(jīng)歷一次癲癇發(fā)作，3%至4%的人會患上癲癇。在低收入和中等收入國家，癲癇的終生患病風(fēng)險甚至更高。癲癇會對社會、職業(yè)、身體和心理功能產(chǎn)生不良影響。在《2010年全球疾病負(fù)擔(dān)研究》中，就傷殘調(diào)整壽命年而言，癲癇是負(fù)擔(dān)排名第二的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

2017年，國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）修訂了癲癇分類，目前該分類分為三個層級（圖1）。第一層級是確定癲癇發(fā)作類型。癲癇發(fā)作大致可分為局灶性發(fā)作（起源于局限于一側(cè)大腦半球的腦網(wǎng)絡(luò)）、全面性發(fā)作（起源于雙側(cè)大腦網(wǎng)絡(luò)中的某一點，并迅速累及雙側(cè)大腦網(wǎng)絡(luò)）和發(fā)作起始不明的發(fā)作（如果缺乏足夠信息將發(fā)作歸類為局灶性或全面性）（57）。第二層級是診斷癲癇類型，主要包括四類：局灶性癲癇、全面性癲癇、局灶性和全面性癲癇合并發(fā)作以及病因不明的癲癇。這一層級包括一個新類別，即局灶性和全面性癲癇合并發(fā)作，反映了既定的局灶性癲癇組和全面性癲癇組之間存在共同機制。第三層級是確定癲癇綜合征，即當(dāng)可以做出特定的綜合征診斷時。修訂后的分類強調(diào)了在三個層級中的每一層級確定病因的重要性，因為這對臨床治療有影響；病因類別包括結(jié)構(gòu)性、遺傳性、感染性、代謝性、免疫性和病因不明。新的分類還強調(diào)了對共病的識別。癲癇不僅僅是癲癇發(fā)作；相反，癲癇患者可能同時存在神經(jīng)行為和神經(jīng)精神癥狀，這些癥狀以前被認(rèn)為是癲癇的后果?，F(xiàn)在我們知道，至少部分來說，這些癥狀是基礎(chǔ)疾病的一個特征，這一觀點現(xiàn)已得到遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)的證實。

經(jīng)典的流行病學(xué)研究表明，在約四分之一的新發(fā)癲癇病例中，存在明顯的獲得性病因；常見病因包括中風(fēng)、腦腫瘤、頭部損傷、腦部感染和退行性疾病。在其余四分之三的病例中，潛在病因不明。近年來，在日益敏感的磁共振成像（MRI）上可檢測到的細微腦損傷、自身免疫病因和孟德爾遺傳癲癇已被證明可解釋一部分未確診病例，然而，在大多數(shù)癲癇患者中，潛在病因仍不明顯。基因測序技術(shù)最新進展所積累的數(shù)據(jù)支持了遺傳學(xué)在這些病例中發(fā)揮主要作用的假設(shè)。此外，新興證據(jù)表明，即使確定了主要的獲得性病因，遺傳因素也可能對某些形式癲癇的表型表達產(chǎn)生影響。