【佳學(xué)基因檢測(cè)】自閉癥的診斷是先做基因檢測(cè)還是先做臨床評(píng)估？

在很多家長(zhǎng)的疑問(wèn)清單里，“孩子懷疑有自閉癥，要不要先做基因檢測(cè)？” 是個(gè)常見(jiàn)問(wèn)題。隨著基因科技的發(fā)展，人們?cè)絹?lái)越希望通過(guò)基因檢測(cè)找到答案。但最新的大規(guī)模國(guó)際研究告訴我們：基因檢測(cè)很重要，但臨床評(píng)估仍然是自閉癥診斷的核心。

基因能告訴我們什么？

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，一些罕見(jiàn)的染色體拷貝數(shù)變異（CNVs），比如 16p11.2 和 22q11.2 的缺失或重復(fù)，會(huì)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。在研究中，這些 CNV 攜帶者被診斷為自閉癥的比例比普通人群（約1%）要高得多?；驒z測(cè)因此可以幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)哪些孩子處于“高風(fēng)險(xiǎn)”群體，從而更早關(guān)注、提前干預(yù)。

但是，研究也發(fā)現(xiàn)，即使攜帶相同的基因變異，不同孩子的表現(xiàn)差異也非常大：有的符合自閉癥診斷，有的只是表現(xiàn)出部分特征，還有一些幾乎沒(méi)有明顯問(wèn)題。換句話(huà)說(shuō)，基因能增加風(fēng)險(xiǎn)，卻不能決定結(jié)局。

臨床評(píng)估能告訴我們什么？

自閉癥的診斷目前依然依賴(lài)臨床評(píng)估。醫(yī)生會(huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)訪(fǎng)談工具（如 ADI-R）、行為觀(guān)察和智力測(cè)試，來(lái)判斷孩子是否符合診斷標(biāo)準(zhǔn)。研究表明，基因組信息只能解釋 1%–21% 的癥狀差異，而同一基因組群體內(nèi)部的差異則高達(dá) 74%–97%。這說(shuō)明，癥狀和發(fā)展軌跡，最終要靠臨床評(píng)估來(lái)確認(rèn)。

那么，應(yīng)該先做哪一個(gè)？

• 如果孩子有明顯的社交、溝通或行為問(wèn)題：應(yīng)首先接受專(zhuān)業(yè)的臨床評(píng)估，這是診斷和獲得支持的前提。

• 如果孩子已經(jīng)確診或高度懷疑自閉癥，基因檢測(cè)可以作為補(bǔ)充，幫助尋找潛在原因，為康復(fù)訓(xùn)練提供個(gè)性化參考。

• 如果孩子有其他發(fā)育遲緩或身體問(wèn)題（如心臟病、智力落后），醫(yī)生可能會(huì)優(yōu)先推薦基因檢測(cè)，以排查是否與 CNV 等遺傳因素相關(guān)。

結(jié)論

基因檢測(cè)和臨床評(píng)估不是“二選一”的關(guān)系，而是 互補(bǔ)?；驒z測(cè)幫助我們發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn)，但臨床評(píng)估才是確診和制定干預(yù)方案的核心步驟。最理想的路徑是：先通過(guò)臨床評(píng)估明確孩子的實(shí)際情況，再結(jié)合基因信息，獲得更全面的理解與支持。