【佳學(xué)基因檢測】自閉癥、孤獨(dú)癥基因檢測應(yīng)用簡報(bào)
研究目的
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探索特定"拷貝數(shù)變異（CNVs）"與自閉癥臨床表型之間的關(guān)系。
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重點(diǎn)關(guān)注不同基因突變（16p11.2、22q11.2）對自閉癥風(fēng)險(xiǎn)與癥狀表現(xiàn)的影響。
方法
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樣本
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CNV 攜帶者：547人
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16p11.2 缺失：82人
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16p11.2 重復(fù)：50人
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22q11.2 缺失：370人
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22q11.2 重復(fù)：45人
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對照組（異質(zhì)性自閉癥）：2027人
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檢測與評估
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自閉癥診斷訪談量表（ADI-R）
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智商（IQ）測評
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研究結(jié)果
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不同基因突變組
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在自閉癥嚴(yán)重程度、亞域特征、IQ 分布上存在差異。
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組內(nèi)差異 > 組間差異
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同一基因突變?nèi)后w內(nèi)部差異占 74%–97%
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不同突變?nèi)后w之間差異僅占 1%–21%
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與異質(zhì)性自閉癥比較
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CNV 攜帶者中符合自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的人，與對照組相比有特征性差異。
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亞臨床水平的自閉癥特征
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雖未達(dá)到完整診斷標(biāo)準(zhǔn)，但 54% CNV 攜帶者仍表現(xiàn)出明顯的自閉癥特征。
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結(jié)論
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并非所有高風(fēng)險(xiǎn) CNV 攜帶者都會(huì)發(fā)展為自閉癥。
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基因型會(huì)影響表型特征，但個(gè)體差異巨大。
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臨床意義：即使未滿足診斷標(biāo)準(zhǔn)，部分 CNV 攜帶者仍需臨床支持與干預(yù)。
近年來，研究人員關(guān)注到某些罕見的拷貝數(shù)變異（CNVs）會(huì)顯著增加個(gè)體患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。為了進(jìn)一步理解基因與臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系，一項(xiàng)國際合作研究納入了547名攜帶高風(fēng)險(xiǎn) CNVs 的個(gè)體，以及2027名病因多樣的自閉癥患者。研究團(tuán)隊(duì)主要考察了兩類常見的基因區(qū)域：16p11.2 和 22q11.2，包括其缺失和重復(fù)的不同類型。
結(jié)果顯示，四種基因變異在自閉癥嚴(yán)重程度、癥狀亞域以及智力水平上確實(shí)存在差異。然而，更引人關(guān)注的是，同一基因突變?nèi)后w內(nèi)部的差異遠(yuǎn)大于不同突變?nèi)后w之間的差異。換句話說，即使攜帶相同的遺傳變異，個(gè)體在臨床表現(xiàn)上也可能有很大不同。
當(dāng)研究人員將這些 CNV 攜帶者與異質(zhì)性自閉癥群體進(jìn)行比較時(shí)，發(fā)現(xiàn)前者在癥狀表現(xiàn)上具有一定的特征性差異。但值得注意的是，即使沒有達(dá)到完整的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，仍有超過一半（54%）的 CNV 攜帶者表現(xiàn)出顯著的自閉癥特征。
這項(xiàng)研究提示，基因變異對自閉癥的影響既有規(guī)律性，又存在顯著的個(gè)體差異。并非所有高風(fēng)險(xiǎn) CNV 攜帶者都會(huì)發(fā)展為自閉癥，但許多人仍可能需要臨床上的支持與關(guān)注。
