【佳學基因檢測】阿維魯單抗靶向藥物基因檢測科普全解：精準治療的起點
一、藥物概述：Avelumab是誰？
在腫瘤靶向治療和免疫治療的浪潮中，一類新型的藥物正在迅速崛起，那就是免疫檢查點抑制劑。今天我們要講的主角——Avelumab，正是一種針對PD-L1通路的免疫檢查點抑制劑。
中文名稱
阿維魯單抗
英文通用名
Avelumab
商品名
Bavencio
常見別稱或俗名
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Bavencio（國際商品名）
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阿維魯單抗（中文通用名）
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免疫檢查點抑制劑
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PD-L1抗體
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人源化單克隆抗體avelumab
Avelumab 是一種 人源化IgG1單克隆抗體，主要靶向 PD-L1（程序性死亡配體1），通過阻斷PD-L1與其受體PD-1的結合，解除對T細胞的免疫抑制，從而恢復機體的抗腫瘤免疫反應。
Avelumab于2017年由默克（Merck KGaA, 德國）與輝瑞（Pfizer）合作開發(fā)并獲得美國FDA批準，隨后也在歐洲和部分亞洲國家獲得上市許可。在中國，Avelumab于2020年獲得國家藥監(jiān)局（NMPA）批準，用于轉移性默克爾細胞癌（MCC）的治療，成為首個也是目前唯一獲批用于該罕見皮膚癌的免疫治療藥物。
二、Avelumab適應癥：哪些腫瘤患者可以用？
根據目前的臨床研究和各國藥監(jiān)部門的批準，Avelumab（Bavencio）主要適用于以下幾類腫瘤患者：
1. 轉移性默克爾細胞癌（mMCC）
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極為罕見的神經內分泌皮膚癌
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免疫治療顯示出顯著療效，尤其在PD-L1陽性表達的患者中反應更好
2. 尿路上皮癌（如膀胱癌）
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尿路上皮癌為全球第十大癌種
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Avelumab被批準用于維持治療階段，即對化療有反應但高風險復發(fā)的患者，可延長無進展生存期（PFS）和總生存期（OS）
3. NSCLC（非小細胞肺癌）、胃癌、食管癌等其他實體瘤
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雖未全面獲批，但在臨床試驗中正在探索Avelumab與其他靶向藥或化療藥物聯(lián)合治療的潛力
4. MSI-H/dMMR 實體瘤
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一些攜帶高微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI-H）或錯配修復基因缺陷（dMMR）的患者可能對免疫檢查點抑制劑反應更好，包括Avelumab
三、用藥前必須知道：與Avelumab相關的基因檢測
在決定是否使用Avelumab治療前，進行個體化的基因檢測是非常關鍵的步驟。主要涉及以下幾類分子標志物：
1. PD-L1表達水平
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核心生物標志物，Avelumab通過阻斷PD-L1通路來增強免疫應答，因此PD-L1陽性表達的患者往往更可能受益
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PD-L1表達通過免疫組化（IHC）檢測評估，通常以腫瘤細胞或免疫細胞中表達比例衡量
2. MSI狀態(tài)或MMR基因突變（MSI-H/dMMR）
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MSI-H狀態(tài)常見于結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌等腫瘤類型
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dMMR基因包括：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
3. TMB（Tumor Mutational Burden，腫瘤突變負荷）
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高TMB患者可能對免疫治療反應更好
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TMB水平通常通過全外顯子組或大型panel測序獲得
4. EGFR、ALK等驅動基因突變狀態(tài)
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在NSCLC中，如存在EGFR突變或ALK重排等常規(guī)靶向治療適應證，Avelumab療效通常較差，需謹慎評估
四、為什么要做Avelumab用藥基因檢測？
? 篩選適合人群：
不是所有患者都能從Avelumab中獲益。通過檢測PD-L1表達、MSI狀態(tài)、TMB水平等指標，可以精準挑選出潛在的獲益人群。
? 避免無效治療：
免疫治療費用高、周期長?；驒z測可以避免給無效人群帶來時間和經濟負擔。
? 指導聯(lián)合用藥策略：
某些患者可能需聯(lián)合化療或其他靶向藥物，基因檢測結果能輔助醫(yī)生做出科學治療組合。
五、佳學基因的優(yōu)勢：精準檢測，為生命護航
在決定是否進行Avelumab治療前，選擇一家可靠、專業(yè)的基因檢測機構至關重要。佳學基因在腫瘤用藥相關的分子檢測領域具有以下顯著優(yōu)勢：
