【佳學基因檢測】納米孔測序單細胞分析時代的表觀遺傳腫瘤異質(zhì)性

國內(nèi)正規(guī)腫瘤基因檢測機構(gòu)關(guān)鍵點

從不同的基因測序技術(shù)中如何選擇測序平臺，從而實現(xiàn)以幫助病人為目的的腫瘤基因檢測。這個問題的答案可以從《Sci Rep》在 2015; 5: 13201發(fā)表了一篇題目為《納米孔測序單細胞分析時代的表觀遺傳腫瘤異質(zhì)性》腫瘤組織基因突變異質(zhì)性的臨床研究文章。該研究由Lasse Vinner, Tobias Mourier, Jens Friis-Nielsen, Robert Gniadecki, Karen Dybkaer, Jacob Rosenberg, Jill Levin Langhoff, David Flores Santa Cruz, Jannik Fonager, Jose M. G. Izarzugaza, Ramneek Gupta, Thomas Sicheritz-Ponten, Søren Brunak, Eske Willerslev, Lars Peter Nielsen, and Anders Johannes Hansen等完成。揭示了在單細胞水平上腫瘤基因組織異質(zhì)性、多樣性的情況，進一步充實了基于基于信息的靶向藥物選擇。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

表觀遺傳學,納米孔測序,CpG 島,腫瘤異質(zhì)性,甲基化胞嘧啶,牛津納米孔,MinION

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

納米孔測序?qū)⒃摷夹g(shù)帶到了測序科學的下一代。這是通過以下方面的研究來實現(xiàn)的：孔效率、創(chuàng)建控制 DNA 易位的機制、提高信噪比以及擴展到長讀取范圍。關(guān)于表觀遺傳學的異質(zhì)性將是廣泛的，因為表觀基因組中的突變對在癌癥研究中引起新挑戰(zhàn)很敏感。催化 DNA 甲基化和組蛋白修飾的表觀遺傳酶在癌細胞中失調(diào)并導致許多異質(zhì)克隆進化。在這些克隆中檢測這種異質(zhì)性在治療各種癌癥類型中起著不可或缺的作用。通過單細胞分析，納米孔測序技術(shù)可以提供簡單的長讀序列，預計很快將在床邊或醫(yī)生辦公室使用。在這里，我們回顧了納米孔測序的進展及其在癌癥表觀遺傳異質(zhì)性檢測中的應(yīng)用。關(guān)鍵詞：表觀遺傳學，納米孔測序，CpG 島，腫瘤異質(zhì)性，甲基化胞嘧啶，牛津納米孔，MinION

腫瘤發(fā)生與反復轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

Epigenetics, Nanopore sequencing, CpG island, Tumor heterogeneity, Methylated cytosine, Oxford nanopore, MinION

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