【佳學(xué)基因檢測(cè)】孤立型無腦回序列基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

孤立型無腦回序列是英文isolated lissencephaly sequence的中文翻譯。這一疾病又叫做carbonic anhydrase XII deficiency；Hyperchlorhidrosis, isolated;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止孤立型無腦回序列在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做孤立型無腦回序列基因解碼、基因檢測(cè)？

孤立型高氯血癥的特點(diǎn)是汗液中鹽含量過度減少。高氯血癥是指汗液中氯化物含量高，雖然鈉和氯同時(shí)被釋放。因?yàn)楹挂褐宣}排放異常，出現(xiàn)低鈉血癥。孤立型高氯血癥的大部分嬰兒一次或多次經(jīng)歷低鈉脫水，需住院治療。低鈉脫水主要發(fā)生在嘔吐或腹瀉后?；紜氲臄z食也差強(qiáng)人意且不能以預(yù)期的速率茁壯成長(zhǎng)。雖然，幼兒期患者的體重和身高能趕上常人，但是鹽的異常減少仍然存在。當(dāng)他們出汗過多時(shí)，仍會(huì)面臨低鈉血癥的危險(xiǎn)，例如在溫暖的溫度下或運(yùn)動(dòng)時(shí)。 雖然高氯血癥可作為其它疾病的特點(diǎn)之一，如囊性纖維化，孤立型高氯血癥沒有其它疾病額外的癥狀和體征。

佳學(xué)基因isolated lissencephaly sequence基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

孤立型高氯血癥是一種罕見病，盡管其發(fā)病率是未知的。這種疾病主要發(fā)生在以色列南部的貝都因人口。

isolated lissencephaly sequence致病鑒定基因解碼

孤立型高氯血癥由CA12基因突變引起。該基因編碼了碳酸酐酶12（CA 12），它屬于碳酸酐酶家族。這些蛋白質(zhì)進(jìn)行的化學(xué)反應(yīng)需要二氧化碳和水，產(chǎn)生帶負(fù)電荷的碳酸氫根分子（碳酸氫根離子）和帶正電荷的氫原子（稱為質(zhì)子）。質(zhì)子和碳酸氫鹽的存在影響細(xì)胞的相對(duì)酸性（pH），這對(duì)于幾種細(xì)胞過程（包括鹽進(jìn)出細(xì)胞）是重要的。研究人員猜測(cè)，通過調(diào)節(jié)汗腺中的細(xì)胞pH，CA 12能夠控制汗中釋放的鹽的量。致病性CA12基因突變導(dǎo)致CA12蛋白功能的降低。研究人員推測(cè)，改變的CA 12不太能夠調(diào)節(jié)pH，并且失去其控制在汗液中釋放多

isolated lissencephaly sequence基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

孤立型無腦回序列的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，孤立型無腦回序列的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:143860 hpo_id:HP:0000007。

孤立型無腦回序列基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)