【佳學(xué)基因檢測】做椎間盤疾病的易感性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

椎間盤疾病的易感性是英文Intervertebral disc disease, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止椎間盤疾病的易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做椎間盤疾病的易感性基因解碼、基因檢測？

在一項(xiàng)新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因突變與慢性腎衰竭(chronic kidney failure)存在關(guān)聯(lián)。他們發(fā)現(xiàn)患有一種特定類型腎病---巨核間質(zhì)腎病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一種被稱作FAN1的特定基因上發(fā)生突變?；騀AN1編碼一種有助修補(bǔ)DNA損傷的蛋白。美國洛克菲勒大學(xué)助理教授Agata Smogorzewska和同事們提供證據(jù)證實(shí)基因FAN1突變和這種疾病之間存在因果關(guān)系。在這項(xiàng)新研究中，研究人員研究了基因FNA1突變是否腎病存在因果關(guān)系。在一項(xiàng)測試中，他們從病人體內(nèi)提取細(xì)胞，讓這些細(xì)胞接觸一種經(jīng)常被用于化療治療的藥物，即絲裂霉素C(mitomycin C)。絲裂霉素C導(dǎo)致DNA發(fā)生交聯(lián)，即雙螺旋DNA雙鏈結(jié)合在一起以至于它們不能夠被分開，從而使得它們不能夠復(fù)制和產(chǎn)生新的細(xì)胞。已知FAN1修復(fù)這種DNA損傷。在實(shí)驗(yàn)室中，研究人員在這種藥物的存在下研究了病人的細(xì)胞，他們觀察到大量的DNA損傷，這意味著在這些病人的細(xì)胞中，F(xiàn)NA1不能正確地發(fā)揮作用。當(dāng)把校正后的FAN1基因?qū)脒@些細(xì)胞時(shí)，它們能夠恢復(fù)修復(fù)這種交聯(lián)損傷的能力。盡管研究人員發(fā)現(xiàn)DNA損傷與腎衰竭存在關(guān)聯(lián)，但是人們?nèi)匀恍枰嗔私膺@種關(guān)聯(lián)。賊初是什么導(dǎo)致這種DNA損傷，同時(shí)讓攜帶這種突變基因的病人不能修復(fù)它？為什么這種損傷會(huì)影響腎臟但是不對(duì)其他器官產(chǎn)生影響？Smogorzewska實(shí)驗(yàn)室如今正在努力解答這些問題。 該病臨床表征有：蛋白尿；腎小球硬化；血尿；腎小管間質(zhì)性腎炎；腎萎縮。

佳學(xué)基因Intervertebral disc disease, susceptibility to基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Intervertebral disc disease, susceptibility to致病鑒定基因解碼

Intervertebral disc disease, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

椎間盤疾病的易感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，椎間盤疾病的易感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614817。

做椎間盤疾病的易感性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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