【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何進(jìn)行自閉癥的基因檢測(cè)？

自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，其成因涉及多種基因和環(huán)境因素。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的飛速發(fā)展，我們對(duì)自閉癥的遺傳基礎(chǔ)有了更深入的了解，基因檢測(cè)也逐漸成為評(píng)估自閉癥風(fēng)險(xiǎn)和診斷的重要工具之一。

一、什么是基因檢測(cè)？

我們的身體由大約30萬(wàn)億個(gè)細(xì)胞組成，每個(gè)細(xì)胞中都包含一套完整的DNA——也就是“基因組”，由大約30億個(gè)堿基對(duì)組成。這些DNA被包裝成23對(duì)染色體（一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親），共包含大約2萬(wàn)個(gè)基因?；虻闹饕δ苁峭ㄟ^(guò)編碼蛋白質(zhì)來(lái)調(diào)控身體和大腦的各種功能。

二、自閉癥的遺傳基礎(chǔ)

研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥存在明顯的遺傳傾向。目前已知有兩類(lèi)主要的基因變異與自閉癥有關(guān)：

1. 結(jié)構(gòu)性變異（Copy Number Variants，CNVs）
   這類(lèi)變異涉及大量DNA片段的缺失、重復(fù)、倒位或易位，可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)無(wú)法正常合成，是常見(jiàn)的致病變異之一。

2. 點(diǎn)突變（Point Mutations）
   是指DNA中一兩個(gè)堿基的替換、插入或缺失，雖小但可能對(duì)蛋白功能產(chǎn)生重大影響。這類(lèi)突變只有通過(guò)高分辨率的技術(shù)，如全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing, WES）才能檢測(cè)到。

盡管這些變異本身很少見(jiàn)，每種變異可能只占自閉癥病例的1%或更少，但它們一旦存在，往往與明確的臨床表現(xiàn)密切相關(guān)，包括語(yǔ)言、社交及認(rèn)知方面的障礙。

三、常見(jiàn)的基因檢測(cè)技術(shù)

1. 染色體微陣列（Chromosomal Microarray, CMA）
   是一種早期應(yīng)用于自閉癥的基因檢測(cè)技術(shù)，能夠識(shí)別CNV等大規(guī)模結(jié)構(gòu)變異。2008年起，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)推薦對(duì)疑似自閉癥兒童使用CMA進(jìn)行檢測(cè)。

2. 全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing, WES）
   能檢測(cè)全部蛋白編碼區(qū)域中的小突變，是當(dāng)前主流的高精度基因檢測(cè)手段之一。

3. 全基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing, WGS）
   能覆蓋整個(gè)基因組，包括非編碼區(qū)域，未來(lái)可能成為常規(guī)檢測(cè)方法。

目前，已有約190個(gè)與自閉癥直接相關(guān)的基因被確認(rèn)，預(yù)計(jì)最終可能會(huì)發(fā)現(xiàn)多達(dá)1000個(gè)相關(guān)基因。

四、檢測(cè)的意義

• 確診和分型：幫助識(shí)別自閉癥的遺傳原因，為臨床治療和干預(yù)提供依據(jù)。

• 遺傳咨詢(xún)：幫助家庭評(píng)估再次生育的風(fēng)險(xiǎn)。

• 科研推動(dòng)：大規(guī)模的基因研究有助于識(shí)別更多與自閉癥相關(guān)的變異，推動(dòng)疾病機(jī)制研究。

五、溫馨提示

雖然大多數(shù)與自閉癥有關(guān)的遺傳變異是罕見(jiàn)的，但它們一旦存在，就通常與明確的臨床癥狀相關(guān)。因此，即使孩子以前接受過(guò)基因檢測(cè)，也建議在技術(shù)更新后重新檢測(cè)，以獲取更全面和準(zhǔn)確的結(jié)果。