【佳學基因檢測】全基因測序EPS15突變檢測有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

EPS15

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2060

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

epidermal growth factor receptor pathway substrate 15

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

表皮生長因子受體途徑底物15

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a protein that is part of the EGFR pathway. The protein is present at clatherin-coated pits and is involved in receptor-mediated endocytosis of EGF. Notably, this gene is rearranged with the HRX/ALL/MLL gene in acute myelogeneous leukemias. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, May 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種蛋白質，該蛋白質是EGFR途徑的一部分。該蛋白存在于鞘膜包被的凹坑中，并參與受體介導的EGF的內吞作用。值得注意的是，在急性粒細胞性白血病中，該基因與HRX / ALL / MLL基因重排。選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2009年5月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AF-1P, AF1P, MLLT5

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：51819935；結束位置坐標為：51985026。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：51354263；結束位置坐標為：51519354。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Vesicles

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；囊泡（增強型）

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Rhinitis, Allergic, Seasonal

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

鼻炎，過敏，季節(jié)性

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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