【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚科分子診斷能力評(píng)估中可能問(wèn)到的關(guān)于EFNA1的問(wèn)題

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

EFNA1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1942

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

ephrin A1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

ephrin A1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the ephrin (EPH) family. The ephrins and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, especially in the nervous system and in erythropoiesis. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. This gene encodes an EFNA class ephrin which binds to the EPHA2, EPHA4, EPHA5, EPHA6, and EPHA7 receptors. Two transcript variants that encode different isoforms were identified through sequence analysis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼ephrin（EPH）家族的成員。ephrins和EPH相關(guān)的受體構(gòu)成受體蛋白酪氨酸激酶的賊大亞家族，并與介導(dǎo)發(fā)育事件有關(guān)，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)和紅細(xì)胞生成中。根據(jù)它們的結(jié)構(gòu)和序列關(guān)系，ephrins分為通過(guò)糖基磷脂酰肌醇連接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）類(lèi)和作為跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）類(lèi)。該基因編碼與EPHA2，EPHA4，EPHA5，EPHA6和EPHA7受體結(jié)合的EFNA類(lèi)麻黃素。通過(guò)序列分析鑒定了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

B61, ECKLG, EFL1, EPLG1, LERK-1, LERK1, TNFAIP4

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：155100349；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155107386。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：155127873；結(jié)束位置坐標(biāo)為：155134910。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

乳腺腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容