【佳學基因檢測】四代ACDMPV家族中的可變表達性，其非編碼超形態(tài)SNV轉換為移幀F(xiàn)OXF1變體

根據(jù)，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《四代ACDMPV家族中的可變表達性，其非編碼超形態(tài)SNV轉換為移幀F(xiàn)OXF1變體》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Esra Y?ld?z B?lükba??,?Justyna A Karolak?,?Przemyslaw Szafranski,?Tomasz Gambin?,?Admire Matsika?,?Sam McManus?,?Hamish S Scott???,?Peer Arts?,?Thuong Ha??,?Christopher P Barnett?0?,?Jonathan Rodgers?#??,?Pawe? Stankiewicz?#?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35902696和?doi: 10.1038/s41431-022-01159-x.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

雜合單核苷酸變異,SNV,拷貝數(shù)變異,FOXF1,肺泡毛細血管發(fā)育不良

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Heterozygous single nucleotide variants,SNV,copy-number variant, FOXF1,Alveolar capillary dysplasia

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

80-90% 的肺泡毛細血管發(fā)育不良伴肺靜脈錯位 (ACDMPV) 患者存在雜合單核苷酸變異 (SNV) 或拷貝數(shù)變異缺失，涉及 FOXF1 或其在染色體 16q24.1 上的遠處肺特異性增強子，一種致命的新生兒肺部發(fā)育障礙?；蚪獯a研究機構描述了一個四代家庭，其中一名 ACDMPV 新生兒死亡，她的兄弟姐妹來自選擇性終止妊娠，健康母親有肺動脈高壓 (PAH) 病史，一位未受影響的阿姨，一位因發(fā)現(xiàn)與 ACDMPV 一致而死亡的阿姨，以及一位據(jù)報道未受影響的祖母，在 FOXF1 中均具有移碼基因突變 c.881_902dup (p.Gly302Profs*46)，以及已故的曾祖母有 PAH 病史。先證者未受影響母親的基因組測序基因檢測分析顯示，在肺特異性遠距離 FOXF1 增強子中存在一個非編碼推定的調節(jié) SNV rs560517434-A，與 FOXF1 移碼突變反式。使用體外熒光素酶報告基因測定對該基因突變的功能測試表明，它將 FOXF1 啟動子活性提高了 10 倍。基因解碼研究機構的研究進一步證明 FOXF1 增強子區(qū)域中的非編碼 SNV 可以挽救致命的 ACDMPV 表型并支持復合遺傳基因劑量模型。目的：色素性基底細胞癌 (PBCC) 是眼周區(qū)域基底細胞癌的一種罕見變異文獻資料有限。基因解碼研究機構重點介紹了眼周PBCC的臨床病理學特征和體細胞突變。方法：檢查眼周PBCC患者的臨床病理學特征和體細胞突變，并與文獻報道的眼周非PBCC進行比較。切除腫瘤的下一代測序基因檢測面板分析確定了體細胞突變。結果：在總共 31 名患者中，PBCC 在女性中很常見（54%；p = 0.03）；作為單側下眼瞼（n = 22；71%），孤立腫塊（n = 30；98%）。病理亞型是可變的。大多數(shù)是結節(jié)型或混合型（n = 23；74%）。在隨訪期間（2.5-4.5 年），1 名患者（3.5%）反復。 PBCC 的臨床和病理特征與非眼周部位報道的相似。在 25/31 腫瘤中檢測到體細胞突變。注意到面板中 50/161 基因的變異。 PTCH1 (14/31)、TERT (12/31) 和 SMO (7/31) 基因突變很常見。 15 名患者有新的驅動因素，包括 POLE、FANCD2 和 CREBBP。 SMO 突變在女性（7/7）中更常見，下眼瞼（5/7）和 TERT 突變在結節(jié)型亞型中更常見（10/12）。結論：在這個相對不常見的 BCC 基因突變的大型隊列中, PBCC 的臨床病理特征和腫瘤行為與眼周非 PBCC 相似。 PBCC 的體細胞突變譜類似于非眼周皮膚 BCC 中報道的突變譜，并發(fā)現(xiàn)了新的驅動因素。基因解碼研究機構確定了幾種潛在的可操作突變，這些突變可以作為分子治療的靶點。

 牛氣的基因檢測

 

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