【佳學(xué)基因檢測】新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查腺苷脫氨酶缺乏癥的前兩年經(jīng)驗(yàn)

根據(jù)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查腺苷脫氨酶缺乏癥的前兩年經(jīng)驗(yàn)》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Nicholas Hartog,?Michael Hershfield?,?Thomas Michniacki?,?Shawn Moloney?,?Amanda Holsworth?,?Isabel Hurden?,?Mary Fredrickson?,?Mary Kleyn?,?Kelly Walkovich?,?Elizabeth Secord?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35914665和?doi: 10.1016/j.anai.2022.07.016.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

腺苷脫氨酶缺乏癥,新生兒篩查,嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷,T細(xì)胞受體切除環(huán),串聯(lián)質(zhì)譜

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Adenosine deaminase deficiency, Newborn screening, Severe combined immunodeficiency, T-cell receptor excision circle, Tandem mass spectroscopy.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：通過 T 細(xì)胞受體切除環(huán) (TREC) 進(jìn)行的新生兒篩查 (NBS) 現(xiàn)在在美國、波多黎各和納瓦霍民族普遍用作識別新生兒嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷 (SCID) 的策略。由于腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥的特點(diǎn)，本次篩查可能漏診的病例數(shù)量很少，但數(shù)量很大。目的：通過干血斑新生兒篩查評估全州國家統(tǒng)計(jì)局首年ADA的結(jié)果。方法：在2019 年 10 月 7 日，密歇根州開始通過 Neobase-2 串聯(lián)質(zhì)譜 (TMS) 試劑盒篩查新生兒干血斑是否存在 ADA 缺乏癥。基因解碼研究機(jī)構(gòu)在篩選前 18 個(gè)月報(bào)告了 1 例已知的 ADA 缺乏病例。然后，基因解碼研究機(jī)構(gòu)回顧了密歇根州 TMS ADA 篩查前兩年的結(jié)果。結(jié)果：在 TMS ADA 篩查開始前的 18 個(gè)月內(nèi)，基因解碼研究機(jī)構(gòu)中心已知一名 ADA 缺陷患者，該患者死于疾病并發(fā)癥。在 TMS ADA NBS 的前兩年，篩查了 206,321 名嬰兒，其中兩名患者的 ADA 篩查呈陽性。兩名患者都通過生化和基因檢測證實(shí)了 ADA 缺乏癥。一名患者的 TREC 篩查結(jié)果也呈陽性，并被證實(shí)患有 ADA SCID。包括一名不會被 TREC NBS 識別的患者。該報(bào)告提供了特定 NBS 對 ADA 缺陷的價(jià)值的初步證據(jù)。

 遺傳病基因檢測

 

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