【佳學(xué)基因檢測】早發(fā)性癲癇兒童靶向全外顯子組測序基因檢測

 

根據(jù)臨術(shù)兒科腎病的分子診斷與基因檢濁，國際兒科腎病發(fā)病原因的基因檢測診斷雜志《Journal of Child Neurology》在第 August 3, 2022 期發(fā)表了一篇標題為《早發(fā)性癲癇兒童靶向全外顯子組測序：父母經(jīng)驗》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Armaghan Alam, Maksim Parfyonov , Camille Y Huang, Inderpal Gill , Mary B Connolly , Judy Illes 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35921196和 doi: 10.1177/08830738221113901. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

治療,兒童,癲癇,倫理,遺傳學(xué),突變,下一代測序,結(jié)果,癲癇發(fā)作

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

and treatment, children, epilepsy, ethics, genetics, mutation, next-generation sequencing, outcome, seizures.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

本研究調(diào)查了 25 名早發(fā)性難治性癲癇患兒的看護人的經(jīng)歷，他們進行全外顯子組測序基因檢測以確定檢測結(jié)果對其孩子治療的影響。同意重新聯(lián)系的護理人員是從先前的一項研究中招募的，該研究調(diào)查了全外顯子組測序基因檢測的診斷率。半結(jié)構(gòu)化訪談基于 2 個研究階段之一解決問題。第一階段討論了基因檢測的決策過程（15 次訪談），揭示了 4 個主要主題：（1）預(yù)后、（2）參與、（3）關(guān)注和（4）自主權(quán)。第二階段討論了基因檢測對治療的影響（10 次訪談），揭示了 3 個主要主題：（1）檢測特征，（2）情緒影響，以及（3）治療結(jié)果?？傮w而言，父母進行基因檢測以獲得明確的預(yù)后、告知治療決策、與其他家庭接觸并行使自主權(quán)。照顧者認為有必要進行早期測試，以告知他們孩子的診斷奧德賽。

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