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常染色體隱性遺傳2型進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失的臨床表征表現(xiàn)各異，確實(shí)給初診和確診帶來(lái)了諸多困難，主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面： 1. 臨床表現(xiàn)多樣性：該疾病的臨床表現(xiàn)可能因個(gè)體...
神經(jīng)發(fā)育遲緩-肌張力低下-小腦性共濟(jì)失調(diào)-心臟傳導(dǎo)缺陷綜合征（Neurodevelopmental Delay-Hypotonia-Cerebellar Ataxia-Cardiac Conduction Defects Syndrome，簡(jiǎn)稱NDHCC綜合征）是一種復(fù)雜且臨床表現(xiàn)多樣的罕見(jiàn)遺傳病...
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先天性A型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Congenital Muscular Dystrophy, CMD）是一組遺傳性肌肉疾病，通常由基因突變引起?；驒z測(cè)可以幫助確認(rèn)是否存在導(dǎo)致該疾病的特定基因突變。 如果您或您的家人有先天性...
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先天性肌病12型（也稱為肌營(yíng)養(yǎng)不良癥12型）基因檢測(cè)的費(fèi)用因地區(qū)、醫(yī)院、檢測(cè)機(jī)構(gòu)以及具體的檢測(cè)項(xiàng)目而異。在中國(guó)，基因檢測(cè)的費(fèi)用通常在幾千元到上萬(wàn)元不等。 建議您咨詢當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院或...
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