【佳學(xué)基因檢測】基因檢測報(bào)告PM1,PM2,PP3是什么意思？

是ACMG發(fā)布的2015年基因突變解讀指南制定的證據(jù)編碼系統(tǒng)。具體可以搜原文，大概意思如下

PM1:突變發(fā)生的結(jié)構(gòu)域有重要功能或者是突變熱點(diǎn)

PM2:突變?cè)诮】等巳褐胁淮嬖诨蛘甙l(fā)生概率極低

PP3:多個(gè)預(yù)測性工具預(yù)測該突變對(duì)蛋白有破壞性影響。