基因解碼導讀：阿爾茨海默病是一種由于基因突變導致的引起老年癡呆癥的大腦退行性疾病，引起人逐漸喪失記憶、判斷和能力功能。通常發(fā)生在65歲以上的人，但也會有一些罕見形式的會出現在成年之前。

嚴重影響老年生活的阿爾茨海默病

記憶喪失是阿爾茨海默病賊常見的癥狀。健忘可能是阿爾茨海默病的出現的領先個微妙的癥狀，但隨著時間的推移，記憶喪失的癥狀會逐漸嚴重，直到影響日常生活。甚至在熟悉的環(huán)境中，阿爾茨海默病的患者可能會出現記憶丟失或混淆，日常生活行為，如做飯，洗衣服，以及執(zhí)行其他的家務可能都會變得非常困難，難以進行。另外，患者還會出現難以識別人和物體的名稱，逐漸患者越來越需要他人協助穿衣、吃飯、和個人護理等。
 

根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》的記載，隨著疾病的進展，部分阿爾茨海默病患者還會有人格和行為的改變，以及社交障礙。其他常見的癥狀包括焦慮、煩躁、孤僻、喪失語言能力。在疾病的晚期階段，患者通常需要生活無法自理。在沒有基因解碼的干預下，出現癥狀后患者的生存期通常為8至10年，但病程可以從1到25年不等，常由于肺炎、營養(yǎng)不良等而死亡。

嚴峻的阿爾茨海默病發(fā)病態(tài)勢

由于致病基因的不同，阿爾茨海默病可分為早發(fā)性和遲發(fā)性。早發(fā)型阿爾茨海默病的疾病跡象和癥狀通常出現在65歲以前，而65歲后出現為遲發(fā)型。早發(fā)型阿爾茨海默病比晚發(fā)型更少見，約占5%的阿爾茨海默病。

目前，僅在美國，阿爾茨海默病便影響了240萬到450萬。而中國的人口基數遠遠高于美國，患病人數遠比我們想象的多。另外，由于阿爾茨海默病的發(fā)病風險會隨著年齡的增長而增加，而中國的人口老齡化速度加快，預計該患病人數會在未來幾十年里顯著增加。

基因解碼揭秘阿爾茨海默病的發(fā)病機制

（一）基因突變導致早發(fā)型阿爾茨海默病的發(fā)生

基因解碼研究表明：大多數早發(fā)型阿爾茨海默病是由于基因突變導致的，突變的致病基因由父母傳給子女，導致后代患病。佳學基因解碼研究人員發(fā)現，可以導致早發(fā)型阿爾茨海默病的基因突變有：APP，PSEN1和PSEN2。當這些基因突變，導致大腦產生大量的有毒蛋白質片段——β-淀粉樣肽，這種肽在大腦形成淀粉樣蛋白斑塊，導致典型的阿爾茨海默病。有毒的β淀粉樣蛋白和淀粉樣斑塊導致神經細胞死亡，進而產生阿爾茨海默病的癥狀和體征。
 

基因解碼研究表明，唐氏綜合癥患者的阿爾茨海默病的患病風險會增加。唐氏綜合征的患者會有智力障礙和其他健康問題。由于唐氏綜合征的患者具有3條21號染色體，導致患者每個細胞中21號染色體上都有三個拷貝，其中包括APP基因，而正常情況下只有兩個副本，細胞內多余的β-淀粉樣肽的生產可能會考慮增加風險。

基因解碼研究發(fā)現：早發(fā)型阿爾茨海默病是常染色體顯性遺傳模式，意味著在每個細胞中一個拷貝的基因突變就足以致病，通?；颊叩闹虏』蜻z傳自父母。

（二）遲發(fā)型阿爾茨海默病可能由一個或多個基因突變以及生活方式和環(huán)境因素共同影響疾病的發(fā)生。

基因解碼對APOE基因是該病的風險基因進行了廣泛的研究。尤其是，該基因的變體e4等位基因會增加遲發(fā)型阿爾茨海默病的患病風險。研究人員還研究了許多其他基因可能會增加阿爾茨海默病的患病風險。

遲發(fā)型阿爾茨海默病的遺傳規(guī)律根據致病基因的不同而有所差異。佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》記錄了更多的可以引起阿爾茨海默病的致病基因，可以正確更多的找到不同人的致病基因，從而為疾病的治療或預防提供科學指導。其中關于APOE基因：攜帶一個拷貝APOE基因突變的人患病風險會增加，而攜帶兩個拷貝APOE基因突變的人會有更大的患病風險。需要注意的是，不是所有阿爾茨海默病患者都有APOE基因突變，也不是所有的人攜帶APOE基因突變的患者都會患上阿爾茨海默病。因此想要正確的知曉是否會患該病或者是已患病的人明確致病基因，需要通過建立在《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》的基礎上的正確基因解碼。呵護父母健康晚年生活，佳學基因為您保駕護航！