罕見的實質(zhì)肝?。ㄈ邕z傳性肝病、代謝性肝病等）通常與特定的基因突變相關(guān)。通過大數(shù)據(jù)分析，可以識別與這些疾病相關(guān)的基因突變，幫助研究其發(fā)病機制、早期診斷和個性化治療。 ### 數(shù)據(jù)分析步驟 1. 數(shù)據(jù)收集： - 收集患者的基因組數(shù)據(jù)，包括全基因組測序（WGS）或全外顯子組測序（WES）數(shù)據(jù)。 - 收集臨床數(shù)據(jù)，包括患者的病史、癥狀、實驗室檢查結(jié)果等。 2. 數(shù)據(jù)預(yù)處理： - 對基因組數(shù)據(jù)進行質(zhì)量控制，去除低質(zhì)量的測序數(shù)據(jù)。 - 使用生物信息學工具進行變異檢測，識別單核苷酸變異（SNVs）、插入缺失（INDELs）等。 3. 變異注釋： - 使用數(shù)據(jù)庫（如dbSNP、ClinVar、gnomAD等）對識別的變異進行注釋，評估其潛在的致病