【佳學基因檢測】北大醫(yī)院由于Dgat2突變導致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型基因檢測指南_由于Dgat2突變導致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型
北大醫(yī)院由于Dgat2突變導致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型基因檢測指南_由于Dgat2突變導致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型
北大醫(yī)院由于Dgat2突變導致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型基因檢測指南
一、概述
常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型（Charcot-Marie-Tooth disease type 2，CMT2）是一種以遠端肢體無力、萎縮和感覺障礙為主要表現(xiàn)的遺傳性神經(jīng)病。該病的發(fā)生與Dgat2基因突變密切相關。本指南旨在為北大醫(yī)院臨床醫(yī)生提供Dgat2基因檢測的指引，以幫助診斷和管理CMT2患者。
二、檢測對象
1. 符合CMT2臨床診斷標準的患者，包括：
遠端肢體無力、萎縮，以足部和手部最為明顯；
步態(tài)異常，如足下垂、高弓足；
感覺障礙，以足部和手部最為明顯；
腱反射減弱或消失；
神經(jīng)電生理檢查顯示周圍神經(jīng)病變；
家族史中存在類似癥狀的患者。
2. 疑似CMT2的患者，但臨床診斷存在困難，需要進行基因檢測以明確診斷。
3. 患者家屬，特別是存在家族史的患者家屬，可進行基因檢測以了解自身患病風險。
三、檢測方法
1. 基因測序：采用二代測序技術對Dgat2基因進行全外顯子測序或靶向測序，以檢測基因突變。
2. 基因芯片：使用基因芯片技術檢測Dgat2基因的常見突變。
四、檢測流程
1. 患者或家屬需提供詳細的個人病史、家族史和臨床資料。
2. 醫(yī)生根據(jù)患者情況選擇合適的檢測方法。
3. 采集患者血液或唾液樣本，進行基因檢測。
4. 檢測結果由專業(yè)人員進行分析和解讀，并出具檢測報告。
五、結果解讀
1. 陽性結果：檢測結果顯示Dgat2基因存在突變，則可確診為CMT2。
2. 陰性結果：檢測結果顯示Dgat2基因未發(fā)現(xiàn)突變，則需考慮其他疾病診斷，或進行其他基因檢測。
六、注意事項
1. 基因檢測結果僅供參考，不能作為唯一診斷依據(jù)。
2. 基因檢測結果需結合臨床癥狀、家族史、神經(jīng)電生理檢查等進行綜合判斷。
3. 基因檢測結果可能會對患者及其家屬產(chǎn)生心理影響，需進行專業(yè)的遺傳咨詢。
七、參考文獻
1. [參考文獻1]
2. [參考文獻2]
八、聯(lián)系方式
北大醫(yī)院神經(jīng)內科
九、更新時間
2023年10月26日
十、免責聲明
本指南僅供參考，不構成任何醫(yī)療建議?；颊邞稍儗I(yè)醫(yī)師，以獲得個性化的診斷和治療方案。
