【佳學基因檢測】威廉姆斯綜合癥基因檢測避免誤診
- 來源:
- 作者:基因解碼者
- 時間:2024-07-14 11:21
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威廉姆斯綜合癥的英文名稱是?Williams syndrome。Williams綜合征是一種罕見的遺傳疾病,主要特征包括:
1. 面部特征:具有特殊的面部特征,如寬大的嘴唇、寬鼻梁、小下頜、窄小的眼睛、長而窄的眼裂、上翹的鼻尖等。
2. 心血管問題:大約75%的患者會出現(xiàn)心血管問題,賊常見的是主動脈狹窄和肺動脈狹窄。
3. 發(fā)育遲緩:患者在語言和運動方面的發(fā)育通常會延遲,智力發(fā)育也會受到影響。
4. 學習困難:患者通常在學習和記憶方面存在困難,尤其是在數(shù)學和空間認知方面。
5. 社交技能障礙:患者常常表現(xiàn)出對陌生人過度友好,但在與同齡人建立和維持親密關系方面存在困難。
6. 高敏感性:患者對噪音、光線和觸覺刺激等具有高度敏感性。
7. 高度情緒表達:患者通常表現(xiàn)出情緒表達的過度,包括過度的喜悅、焦慮和恐懼等。
8. 特殊興趣:患者通常對音樂、舞蹈和藝術等具有特殊興趣和天賦。
需要注意的是,每個患者的癥狀和表現(xiàn)可能會有所不同,且嚴重程度也會有差異
#ERROR!(責任編輯:佳學基因)