傳統(tǒng)的醫(yī)學是根據(jù)患者表現(xiàn)出來的癥狀進行診斷，是由“果”而猜測發(fā)病原因，這很難盡力做到是準確的，在很多時候甚至是錯誤的。
 
對于糖尿病來說也是如此。人體內(nèi)血糖濃度的控制是一個復雜的過程，在這個環(huán)節(jié)中的任何一環(huán)出現(xiàn)問題都會出現(xiàn)血糖濃度太高。但是在臨床診療實踐中僅有少量的藥物可用來控制血糖濃度，而很多患者的治療并不理想。
 
基因解碼研究血糖的調(diào)節(jié)過程，提出通過基因檢測，分析不同糖尿病的發(fā)病原因，不同的糖尿病應當可以通過采用不同的小分子化合物通過干預生物化學過程從而實現(xiàn)對糖尿病的個性化治療。這一黃家學博士不斷宣講未來復雜疾病的治療理念在一個幸運的美國女孩身上得到了體現(xiàn)。
 
這個女孩的幸運之處不在于上天如何眷顧了她，而是她的父母積極參加基因解碼知識講座，理解基因解碼的神奇之處，通過理性的選擇，將大家都還在懷疑的技術用在了自己的身上，從而獲得了更為經(jīng)濟、高質(zhì)量的生活。這個名叫賈菲的女孩的經(jīng)歷生動地詮釋了基因解碼的理念：基因解碼，通過解讀基因信息，為健康成功人生導航，為絕望的家庭重新燃起新的希望！
 
美國女孩莉莉•賈菲（Lilly Jaffe）出生于2000年，出生后一個月后根據(jù)血糖濃度被診斷為糖尿病，此后一直到她6歲，根據(jù)經(jīng)典治療方案，胰島素針或胰島素泵就一直伴隨著她。2006年，她的父母聽了一位大學教授的演講，從此改變了她的生活，也讓她作為通過基因解碼對糖尿病進行個性化治療的領先個案例寫入了糖尿病診治的歷史。
 
莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金會位于芝加哥的分支機構(gòu)工作。2006年，芝加哥大學請了一位英國專家來介紹他的基因解碼研究成果——由一種基因突變引起的新生兒糖尿病，有可能通過服用一種小分子化合物，干預胰導素分泌過程，從而實驗治療作用。這種作法的好處還不可以使分泌胰島素的器官保持良好的功能。而且也不需要像以前那樣用胰島素進行昂貴的治療。不久，芝加哥大學糖尿病中心的菲利普森教授又在莉莉父母工作的這個基金會介紹了這個主題。會后，莉莉的父母找到菲利普森教授，把莉莉的病情告訴了他。于是，菲利普森教授安排莉莉做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)她患的正是由這種基因突變導致的糖尿病。
 
我們知道，胰島素是由胰島的β細胞分泌的。β細胞分泌胰島素需要細胞內(nèi)的一個信號傳遞一條通道，莉莉基因序列突變影響了這種通道，從而使得β細胞分泌胰島素的能力急劇下降。胰島素分泌減少，這使得莉莉的病在臨床癥狀上很像1型糖尿病，按照常規(guī)診斷檢測方案，她應當采用胰島素注射治療。但從分子機理上看，這種診斷判斷應當是錯誤的。但是當基因檢測、基因解碼技術未能推廣使用之前，所有這類患者只能采用這種方案進行治療。這可能是為什么糖尿病患者長期治療仍然會出現(xiàn)多種并發(fā)癥的原因。而且，根據(jù)黃家學博士的介紹，采用分子機理對糖尿病進行分型，應當遠不止兩三種不同的類型。
 
莉莉得病的原因找到了，治病的藥其實是現(xiàn)成的，只不過以前不知道可以用于這些孩子。有一大類治療2型糖尿病的老藥（2型老糖友對這類藥很熟悉：格列本脲、格列齊 特、格列美脲，等等），它們的作用是促進β細胞分泌胰島素，而它們作用的環(huán)節(jié)正是那個基因突變所影響的通道！果然，用了這種對癥的藥物，幾天后莉莉的身體就能自己分泌胰島素，并很快拆掉了胰島素泵。以后，她只需要口服藥物就可以，不再需要從外界補充胰島素了，也不需要像原來那樣頻繁地監(jiān)測血糖來調(diào)整胰島素劑量了。試想，如果莉莉的這個基因序列沒有通過基因檢測進行鑒別，她的診斷還是1型糖尿病的話，醫(yī)生是絕對不敢給她用這種藥的。
 
很快，《芝加哥論壇報》的一位科學記者報道了莉莉的故事，其他媒體也爭相報道。數(shù)百個家庭從媒體上得知這一奇跡后，向芝加哥大學的研究人員發(fā)去咨詢，其中有不少孩子后來被診斷為跟莉莉一樣的單基因糖尿病。這些家庭賊遠來自偏遠的阿拉斯加州，甚至美國以外的委瑞內(nèi)拉。
 
其中有一個孩子，一家四代中都有糖尿病患者：他的曾祖母、叔祖父、父親，還有他自己。他被診斷為單基因糖尿病后，他的父親也被發(fā)現(xiàn)具有相同的基因突變。于是父子兩個都“扔掉”了胰島素，改用口服藥物，血糖都控制良好。

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