【佳學基因檢測】基因檢測揭示原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌的分子和臨床特征

癌癥的靶向藥物治療手段選擇

根據生殖基因學診治策略中的靶向藥物使用，國際著名基因檢測科學性證據雜志《Front Mol Biosci》在第.?2021 Oct 25;8:736940.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測揭示原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌的分子和臨床特征》的探索性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由J Poongothai,?T S Gopenath,?S Manonayaki完成。

基因信息數據庫索引號：

JIAXUE GENETICS:?34760925和?doi: 10.3389/fmolb.2021.736940.?eCollection 2021.

基因解碼研究關鍵詞：

PD-L1、PPLELC、TMB、臨床特征、免疫治療、分子特征。

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?PD-L1, PPLELC, TMB, clinical characteristics, immunotherapy, molecular characteristics.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

目的：原發(fā)性肺淋巴上皮瘤樣癌（PPLELC）是一種非常罕見的非小細胞肺癌（NSCLC）亞型。目前，由于癌癥的罕見性，并沒有既定的治療方案。因此，本研究旨在探討PPLELC的分子和臨床特征。研究設計和地點：回顧性收集2009年8月至2020年9月浙江省腫瘤醫(yī)院收治的PPLELC患者的資料。進行下一代測序以獲得組織充足患者的基因組圖譜和腫瘤突變負荷（TMB）值，并根據PD-L1的表達水平將其分為兩組。采用Pearson卡方檢驗評價PD-L1表達與臨床病理特征的相關性。采用Kaplan-Meier曲線表示PD-L1表達水平與總生存率（OS）之間的生存概率。此外，回顧了2016年至2020年間發(fā)表在PubMed上的關于晚期PPLELC免疫治療的文獻，并分析了免疫治療的療效。結果：共納入18例經病理診斷為PPLELC的患者。在8.8-138個月的隨訪期后，14名患者存活，3名患者死亡，1名患者死亡，中位OS為45.3個月，7份樣本（組織可用）經NGS檢測，中位TMB為2.5突變/Mb。共識別出19個體細胞突變基因，其中TP53（43%）和CYLD（43%）是兩個最常見的突變基因。僅對7名接受NGS治療的患者進行PD-L1檢測。三名PD-L1高表達患者（PD-L1≥ 包括4名PD-L1低表達患者（PD-L1<50%）。PD-L1表達與臨床特征（年齡、性別、吸煙狀況、腫瘤分期、淋巴結轉移）和OS（p=1）無顯著相關性（p>0.05）。此外，回顧性收集了10名參與先前研究的PPLELC患者和1名接受nivolumab治療的患者。4/11（36.4%）患者達到PR，6/11（54.5%）患者達到SD，1/11（9.1%）患者達到PD，疾病控制率（DCR）為90.9%。結論：PPLELC的預后優(yōu)于其他非小細胞肺癌，免疫治療可能是延長晚期PPLELC患者生存期的一種有希望的治療方法。PD-L1和TMB能否預測PPLELC的免疫治療效果，尚需進一步臨床研究。CYLD基因改變可能參與了Epstein-Barr病毒介導的PPLELC腫瘤發(fā)生，提供了一個新的治療靶點。關鍵詞：PD-L1；PPLELC；TMB；臨床特點；免疫治療；分子特征。

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