【佳學(xué)基因檢測】血液腫瘤基因檢測分析：UMI技術(shù)及高靈敏度分析

腫瘤靶向藥物基因檢測導(dǎo)讀：

佳學(xué)基因才用下一代測序（NGS， 新一代測序）技術(shù)，在一次檢測中，可以獲得病人體內(nèi)的海量基因信息。許多檢測機(jī)構(gòu)無法處理這樣的數(shù)據(jù)和基因突變位點(diǎn)，因此，采用基因檢測包、部分有限的位點(diǎn)來回避。佳學(xué)基因開發(fā)的腫瘤液體活檢技術(shù)解決了大數(shù)據(jù)、低豐度突變帶來的挑戰(zhàn)，包括測序錯誤的處理、外外源錯誤的鑒別。這些先進(jìn)的分析技術(shù)結(jié)合基因解碼在癌癥的診斷、監(jiān)測、檢測、治療中尤其重要，例如檢測循環(huán)腫瘤DNA中的低等位基因頻率變異。使用唯一分子標(biāo)識符（UMI）對DNA分子進(jìn)行條形碼標(biāo)記，以減少測序錯誤；UMI標(biāo)記的分子被聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增，并且UMI標(biāo)記分子的PCR拷貝被獨(dú)立測序。這都是癌癥的分子診斷中重要的細(xì)節(jié)。PCR和測序步驟可能會在條形碼和/或DNA序列中的測序讀取中產(chǎn)生錯誤。佳學(xué)基因?yàn)榉治鯱MI標(biāo)記的測序數(shù)據(jù)開發(fā)了聚類策略，可以從同一個UMI標(biāo)記分子的PCR重復(fù)序列中測序的讀數(shù)分組到一個單獨(dú)的數(shù)據(jù)組中。其技術(shù)的領(lǐng)先性還在于解決數(shù)據(jù)集的大小對聚類過程的資源利用效率。

本文關(guān)鍵詞

血液,腫瘤,基因檢測,分析,UMI,技術(shù),高靈敏度,診斷

大數(shù)據(jù)低豐度的腫瘤基因檢測分析及診斷策略

佳學(xué)基因開發(fā)了China Calib計(jì)算工具，可以對由替換錯誤占主要類型的測序平臺（如Illumina）生成的UMI標(biāo)記測序?qū)嶒?yàn)的成對末端原始數(shù)據(jù)進(jìn)行聚類分析。China Calib, 有人稱之為中國聚類算法是一個圖的連通部分，其邊根據(jù)條形碼相似性和讀取序列相似性來定義。該圖是使用局部敏感哈希和最小哈希技術(shù)高效構(gòu)造的。中國Calib的默認(rèn)聚類參數(shù)是使用與Calib打包的模擬模塊，針對不同的UMI和讀取長度進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)優(yōu)化的。與其他工具相比，Calib在保持合理的運(yùn)行時間和內(nèi)存占用的同時，對模擬數(shù)據(jù)具有最佳的正確性。在真實(shí)的數(shù)據(jù)集上，Calib運(yùn)行的資源遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于基于比對的方法，其集群減少了下游變量調(diào)用中的試探性假陽性數(shù)量。
 

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