【佳學基因檢測】用藥基因檢測與阿司匹林：G6PD基因指導下的安全用藥指南

慢病用藥基因檢測導讀

在醫(yī)療領域，基因檢測正逐步成為個性化治療的重要工具。G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）基因的多態(tài)性及其功能缺陷與藥物誘發(fā)急性溶血性貧血（AHA）密切相關。阿司匹林作為一種廣泛使用的藥物，其安全性在G6PD缺乏患者中的使用尤為值得關注。本文以2022年9月發(fā)布的擴展版CPIC®用藥指南為基礎，詳細解讀G6PD基因型如何指導阿司匹林的使用。

G6PD基因與急性溶血性貧血的關系

G6PD是一種關鍵酶，參與細胞內(nèi)抗氧化應激的防御。G6PD基因的缺陷可能導致紅細胞對氧化應激的抵抗力下降，從而增加急性溶血性貧血的風險。CPIC指南基于患者的G6PD基因型，將藥物分類為高、中、低至無風險三類，并提出相應的用藥建議。

阿司匹林的風險分類及使用建議

低劑量阿司匹林（≤1g/天）

根據(jù)CPIC指南，低劑量阿司匹林被歸類為低至無風險藥物。指南指出，對于所有G6PD基因型患者，無需因G6PD狀態(tài)而回避低劑量阿司匹林的使用。

高劑量阿司匹林（>1g/天）

對于高劑量阿司匹林，目前缺乏充分證據(jù)以指導G6PD基因型相關的臨床用藥實踐。CPIC未給出相關基因-藥物對的推薦等級。

G6PD基因型分類及用藥指導

根據(jù)G6PD基因型，患者被劃分為以下幾種表型，且每種表型的用藥建議如下：

正常表型

基因型：攜帶一個或兩個非缺陷（IV類）等位基因。
風險評估：低至無急性溶血性貧血風險。
用藥建議：無須基于G6PD狀態(tài)回避低劑量阿司匹林。

缺陷表型

基因型：攜帶一個或兩個缺陷（II-III類）等位基因。
風險評估：低至無急性溶血性貧血風險。
用藥建議：建議常規(guī)劑量下使用低至無風險藥物，但需警惕感染或其他氧化應激源對溶血風險的潛在影響。

伴有慢性非球形溶血性貧血（CNSHA）的缺陷表型

基因型：攜帶一個或兩個嚴重缺陷（I類）等位基因。
風險評估：急性溶血風險高。
用藥建議：使用時需格外謹慎，并進行密切監(jiān)測。

可變表型

基因型：異質性個體，攜帶一個非缺陷（IV類）等位基因和一個缺陷（I-III類）等位基因。
風險評估：低至無急性溶血性貧血風險。
用藥建議：標準劑量下可安全使用低至無風險藥物，但需考慮異質性可能帶來的表型差異。

功能未知表型

基因型：攜帶至少一個功能不明確的等位基因。
風險評估：急性溶血性貧血風險不明。
用藥建議：需通過酶活性測定確認G6PD狀態(tài)，再根據(jù)具體表型指導用藥。

臨床實踐中的考量

氧化應激源的監(jiān)控：對于G6PD缺乏患者，感染、其他藥物或外部氧化應激源可能增加溶血風險。
多藥聯(lián)用的風險評估：若聯(lián)合使用中等或低至無風險藥物，需綜合評估其對G6PD缺乏患者的累積影響。
個性化治療決策：基于基因檢測結果的個性化用藥能夠優(yōu)化療效并降低不良反應風險。

阿司匹林與G6PD基因的科普提示

什么是G6PD缺乏？ G6PD缺乏是一種遺傳性疾病，主要影響紅細胞對氧化應激的耐受能力。
為什么要關注阿司匹林的使用？ 阿司匹林廣泛用于抗炎、止痛和抗血栓治療，G6PD缺乏患者對其使用的安全性需特別關注。
如何進行G6PD基因檢測？ G6PD基因檢測通常通過血液樣本分析完成，可揭示患者是否攜帶缺陷基因。

結論

G6PD基因檢測為患者的個性化用藥提供了重要依據(jù)。對于阿司匹林的使用，低劑量下通常是安全的，而高劑量的使用需謹慎?；驒z測和酶活性評估可幫助臨床醫(yī)生優(yōu)化治療方案，確保藥物安全性和療效的最大化。

(責任編輯：佳學基因)