【佳學基因檢測】痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳疾病介紹：

痙攣性共濟失調-5（SPAX5）是一種常染色體隱性神經退行性疾病，其特征是早發(fā)性痙攣，導致行走，小腦性共濟失調，動眼神經失用，肌張力障礙和肌陣攣性癲癇顯著受損（Pierson等人，2011年總結）。痙攣性共濟失調的遺傳異質性，見SPAX1（108600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;動眼神經失用;構音障礙;小腦萎縮;辨距不良;肌肉無力;肌張力障礙;全身性強直 - 陣攣性發(fā)作; Dysdiadochokinesis;痙攣性下肢癱瘓;痙攣性共濟失調;進步;協(xié)同失調;肌細胞內脂滴增加。該病臨床表征有：動眼運動異常；構音障礙；小腦萎縮；辨距不良；肌無力；肌張力障礙；全面性強直-陣攣發(fā)作；輪替運動障礙；痙攣性雙下肢癱；痙攣性共濟失調；協(xié)同失調；肌細胞內脂滴增加。

痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳，實現痙攣性共濟失調5，常染色體隱性遺傳遺傳阻斷的目的。