【佳學(xué)基因檢測(cè)】半乳糖唾液酸貯積癥基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

半乳糖唾液酸貯積癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康陌肴樘峭僖核豳A積癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了半乳糖唾液酸貯積癥的基因解碼，可以通過半乳糖唾液酸貯積癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

半乳糖唾液酸貯積癥疾病介紹：

半乳糖唾液酸貯積癥影響身體多處區(qū)域。根據(jù)癥狀出現(xiàn)的年齡和特點(diǎn)分為三種形式。早期嬰兒半乳糖唾液酸貯積癥患者身體大面積腫脹（胎兒水腫），這是由出生前液體積累引起的，小腹下部形成柔軟的外袋（腹股溝疝氣），肝脾腫大，骨發(fā)育異常（多發(fā)性骨發(fā)育不良），具有明顯的面部特征，經(jīng)常被描述為面容粗糙。一些嬰兒心臟肥大，腎臟有疾（可進(jìn)一步發(fā)展成腎衰竭），眼異常（被稱做櫻桃紅斑），可通過眼科檢查確診。該形式的半乳糖唾液酸貯積癥，通常在嬰兒出生后3個(gè)月內(nèi)被診斷出來。這些嬰兒通常會(huì)活到嬰兒晚期。 晚期嬰兒半乳糖唾液酸貯積癥患者同早期嬰兒半乳糖唾液酸貯積癥患者癥狀相同，但沒有早期的病情嚴(yán)重，發(fā)病于嬰兒晚期。這類疾病的特征是身材矮小，多發(fā)性骨發(fā)育不良，心臟瓣膜出現(xiàn)問題，肝脾腫大，面容粗糙。在一些患者中，存在其他癥狀，如智力缺陷，聽力喪失，以及櫻桃紅斑。晚期嬰兒半乳糖唾液酸貯積癥患者在一歲之內(nèi)起病。其壽命取決于病情的嚴(yán)重程度。 少年/成人半乳糖唾液酸貯積癥同其他兩種類型不同，區(qū)別在于該類型的半乳糖唾液酸貯積癥存在動(dòng)作協(xié)調(diào)困難（共濟(jì)失調(diào)），肌肉抽搐（陣攣），癲癇，漸進(jìn)性智力殘疾等癥狀?；颊叩牡湫吞攸c(diǎn)是皮膚有暗紅色的斑點(diǎn)（血管角質(zhì)瘤），脊柱異常，面容粗糙，櫻桃紅斑，視力減退，聽力下降。不同患者中的起病年齡差別很大，但平均年齡是16歲，這類患者的壽命與常人無異。

半乳糖唾液酸貯積癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為半乳糖唾液酸貯積癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，半乳糖唾液酸貯積癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了半乳糖唾液酸貯積癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有半乳糖唾液酸貯積癥，實(shí)現(xiàn)半乳糖唾液酸貯積癥遺傳阻斷的目的。

半乳糖唾液酸貯積癥的基因檢測(cè)有什么用？

半乳糖唾液酸貯積癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分半乳糖唾液酸貯積癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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