【佳學基因檢測】纖維蛋白原MILANO 1型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

纖維蛋白原MILANO 1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

纖維蛋白原MILANO 1型疾病介紹：

纖維蛋白原（因子I）是脊椎動物中的一種糖蛋白，可幫助形成血凝塊。它由一個線狀的三個結節(jié)組成，這個結節(jié)由一根非常細的線連接在一起，估計它的直徑在8到15A之間。兩個末端結節(jié)相似，但中央結節(jié)略小。陰影長度的測量表明結節(jié)直徑在50至70A的范圍內。干燥分子的長度為475±25A。纖維蛋白原分子是可溶性的大型復雜糖蛋白340kDa血漿糖蛋白，其被轉化通過凝血酶在血塊形成期間轉變成纖維蛋白。它具有尺寸為9×47.5×6nm的棒狀形狀，并且在生理pH（IP在pH 5.2）下顯示負電荷。纖維蛋白原由肝細胞在肝臟中合成。血漿中纖維蛋白原的濃度為200-400mg / dL（通常使用Clauss方法測量）。在正常血液凝固期間，凝血級聯(lián)通過將酶原凝血酶原轉化為絲氨酸蛋白酶凝血酶而活化酶原。然后凝血酶將可溶性纖維蛋白原轉化為不溶性纖維蛋白鏈。然后這些鏈通過因子XIII交聯(lián)形成血凝塊。 FXIIa通過摻入纖維蛋白溶解抑制劑α-2-抗纖維蛋白溶酶和TAFI（凝血酶可激活纖維蛋白溶解抑制劑，羧肽酶原B）并結合多種不同細胞的粘附蛋白來進一步穩(wěn)定纖維蛋白。凝血酶和纖溶酶原激活劑（t-PA）對因子XIII的活化都是由纖維蛋白催化的。纖維蛋白特異性結合活化的凝血因子Xa因子和凝血酶，并將它們俘獲在纖維網(wǎng)絡中，從而起到這些酶的暫時抑制劑的作用，這些酶在纖維蛋白溶解過程中保持活性并可被釋放。 2011年的研究表明纖維蛋白在類風濕性關節(jié)炎的炎癥反應和發(fā)展中起著關鍵作用。

纖維蛋白原MILANO 1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為纖維蛋白原MILANO 1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，纖維蛋白原MILANO 1型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了纖維蛋白原MILANO 1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有纖維蛋白原MILANO 1型，實現(xiàn)纖維蛋白原MILANO 1型遺傳阻斷的目的。

如何做纖維蛋白原MILANO 1型基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致纖維蛋白原MILANO 1型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致纖維蛋白原MILANO 1型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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