【佳學(xué)基因檢測(cè)】Donnai-Barrow綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
Donnai-Barrow綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)onnai-Barrow綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行Donnai-Barrow綜合征遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
Donnai-Barrow綜合征疾病介紹:
Donnai-Barrow綜合征是一種影響身體許多部位的遺傳性疾病。這種疾病的特征是面部特征異常,包括突出的、寬的眼睛,且外眼角向下;具有平鼻梁的蒜頭鼻;向后翻的耳朵;和寡婦尖。有Donnai-Barrow綜合征的個(gè)體具有由內(nèi)耳異常引起的嚴(yán)重的聽力損失(感覺神經(jīng)性聽力損失)。此外,他們經(jīng)常有視力問題,包括極端近視(高度近視)、眼睛背部的光敏感組織(視網(wǎng)膜)的脫離或惡化,以及進(jìn)行性視力喪失。一些患者在眼睛的有色部分中具有間隙或裂縫(虹膜缺損)。在幾乎所有具有Donnai-Barrow綜合征的人中,連接腦的左半部和右半部的組織(胼胝體)發(fā)育不良或不存在。受累者還可能具有腦的其他結(jié)構(gòu)異常。他們通常具有輕度至中度的智力殘疾和發(fā)育遲緩。具有Donnai-Barrow綜合征的人還可能在將腹部與胸腔分開的肌肉(隔膜)中具有孔,這稱為先天性膈疝。這種潛在的嚴(yán)重的出生缺陷允許胃和腸移動(dòng)進(jìn)入胸部并可能包圍發(fā)育中的心臟和肺。在受累者中也可能出現(xiàn)允許腹部器官通過肚臍突出的腹部壁中的開口(臍突出)。偶爾,Donnai-Barrow綜合征的人具有腸,心臟或其他器官的異常。
Donnai-Barrow綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Donnai-Barrow綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Donnai-Barrow綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Donnai-Barrow綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Donnai-Barrow綜合征,實(shí)現(xiàn)Donnai-Barrow綜合征遺傳阻斷的目的。
Donnai-Barrow綜合征遺傳評(píng)估需要多少錢?
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