【佳學基因檢測】11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生疾病介紹：

由于11-β-羥化酶缺乏型先天性腎上腺增生（CAH）是影響腎上腺的一組疾?。ńy(tǒng)稱為先天性腎上腺增生）中的一種。 腎上腺位于腎臟的頂部，并產(chǎn)生調(diào)節(jié)體內(nèi)許多基本功能的各種激素。在11-β-羥化酶缺乏型CAH的患者中，腎上腺產(chǎn)生過量的男性性激素-雄激素。存在兩種類型的11-β-羥化酶缺乏型CAH，經(jīng)典形式和非經(jīng)典形式。經(jīng)典形式是兩種類型中較嚴重的。具有11-β-羥化酶缺乏型CAH經(jīng)典形式的女性具有看不出來是男性或女性的外生殖器（外陰性別不明）。然而，內(nèi)部生殖器官發(fā)育正常。具有這種病癥經(jīng)典形式的男性和女性會有其次要性特征的早期發(fā)育，例如面部和陰部的毛發(fā)生長，聲音的加深，痤瘡的出現(xiàn)和開始急劇增長。較早的急劇增長可以預防青春期的生長緩慢和成年身材矮小。此外，患有11-β-羥化酶缺乏型CAH的經(jīng)典形式的大約三分之二的個體具有高血壓（高血壓）。高血壓通常在生命的先進年內(nèi)發(fā)展。11-β-羥化酶缺乏型CAH的非經(jīng)典形式的女性具有正常的女性生殖器。隨著受影響的女性變老，他們可能出現(xiàn)體毛過度生長（多毛癥）和不規(guī)則月經(jīng)。具有這種病癥的非經(jīng)典形式的男性通常除了身材矮小之外沒有任何體征或癥狀。高血壓不是11-β-羥化酶缺乏型CAH的非經(jīng)典形式的特征。

11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生，實現(xiàn)11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生遺傳阻斷的目的。

如何做11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致11-β-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺增生發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

立即咨詢：點擊此處。