【佳學基因檢測】碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥疾病介紹：

迄今為止報告的四名患有碳酸酐酶VA（CA-VA）缺乏癥的兒童在生命的第二天和20個月之間出現(xiàn)高氨血癥性腦?。?，嗜睡，喂養(yǎng)不耐受，體重減輕，呼吸急促，癲癇發(fā)作和昏迷）。長期隨訪數(shù)據(jù)有限（已知賊年長的患者年齡為7歲）。四個孩子中有兩個表現(xiàn)出正常的精神運動發(fā)育，兩個表現(xiàn)出輕微的學習困難和運動技能延遲。另外7名被診斷患有CA-VA缺乏癥（但尚未發(fā)表）的兒童也有類似的表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;昏睡;代謝性酸中毒;低血糖癥;呼吸性堿中毒;高氨血癥;酮癥酸中毒;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：嗜睡；代謝性酸中毒；低血糖；呼吸性堿中毒；高氨血癥；酮癥酸中毒；血清乳酸增高；乳酸酸中毒；高丙氨酸血癥。

碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥，實現(xiàn)碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥遺傳阻斷的目的。