【佳學(xué)基因檢測(cè)】碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型疾病介紹：

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。賊常見(jiàn)的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。在報(bào)告的賊常見(jiàn)類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;張開(kāi)嘴;薄朱紅色邊框; Brachycephaly;后縮;突出的鼻梁;短脖子;縱裂;攻擊性行為;自殘; Pectus excavatum;骨質(zhì)疏松;多毛癥;廣泛性張力減退;胸腔異常。該病臨床表征有：張口；薄嘴唇；短頭畸形；下頜后縮；鼻梁突出；短頸；牙間隙增大；攻擊性行為；自殘；漏斗胸；骨質(zhì)疏松；女性多毛癥；廣泛低肌張力；胸廓異常。

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型，實(shí)現(xiàn)碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型遺傳阻斷的目的。

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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