【佳學基因檢測】坎圖綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

坎圖綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

坎圖綜合癥疾病介紹：

坎圖綜合征是一種罕見病，主要特征為毛發(fā)過度生長（多毛癥）、特殊面容、心臟缺陷等，不同患者之間表型差別很大。 坎圖綜合征患者的頭發(fā)由前額一直延伸到前額耳前頰部，體毛也異常濃密，特別是背部、手臂和腿。多數(shù)患者有大頭畸形并且五官粗糙，例如鼻梁寬廣、內眥贅皮、嘴巴大且嘴唇肥厚?；颊唠S年齡的增長，臉愈加變長、下巴突出、眼窩深陷。 坎圖綜合征患兒多伴有先天性心臟缺陷，如心臟擴大、動脈導管未閉（PDA）。動脈導管是連接主動脈和肺動脈這兩個主要動脈的導管，在胎兒發(fā)育過程中開放，而在出生后不久關閉。但PDA患兒動脈導管出生后不能自然閉合?？矆D綜合征患者還可有其他心臟問題，如心包積液、肺動脈高壓。 其他特征還包括先天性骨骼異常、先天性巨大兒、始于童年的掌部皮下脂肪減少，貫通掌或貫通足，以及呼吸道感染易感性增加等。已報道的其它癥狀和體征還有淋巴水腫、脊柱側凸、骨密度減少。一些患兒有輕度張力減退，運動技能發(fā)展延遲，如坐、站立、行走。大多數(shù)患者言語功能發(fā)展略晚，還有一些兒童有輕度智力障礙或學習困難。

坎圖綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為坎圖綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，坎圖綜合癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了坎圖綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有坎圖綜合癥，實現(xiàn)坎圖綜合癥遺傳阻斷的目的。

坎圖綜合癥風險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進行坎圖綜合癥基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對坎圖綜合癥進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索坎圖綜合癥，可以看到佳學基因可以做坎圖綜合癥的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對坎圖綜合癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目。可以進行坎圖綜合癥的風險檢測是確定無疑的了。

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