【佳學基因檢測】良性家族性血尿基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

良性家族性血尿是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

良性家族性血尿疾病介紹：

良性家族性血尿是一種常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為非進展性孤立性顯微鏡血尿，不會導致腎功能衰竭。其在病理學上通過腎小球基底膜（GBM）的變薄來表征，并且由于基底膜的IV型膠原缺陷，可以被認為是腎病的賊溫和的一端。賊嚴重的光譜結束由Alport綜合征（301050; 203780,104200）代表，其導致終末期腎衰竭并且可能與聽力喪失和眼部異常相關（Lemmink等人（1996）綜述）。臨床特征：血尿;顯微鏡下血尿;薄的腎小球基底膜。該病臨床表征有：血尿；鏡下血尿癥；腎小球基底膜薄。

良性家族性血尿基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為良性家族性血尿不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，良性家族性血尿發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了良性家族性血尿的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有良性家族性血尿，實現(xiàn)良性家族性血尿遺傳阻斷的目的。