【佳學(xué)基因檢測】Axenfeld-Rieger綜合征1型基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

Axenfeld-Rieger綜合征1型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腁xenfeld-Rieger綜合征1型患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了Axenfeld-Rieger綜合征1型的基因解碼，可以通過Axenfeld-Rieger綜合征1型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Axenfeld-Rieger綜合征1型疾病介紹：

Axenfeld-Rieger綜合征是一種常染色體顯性遺傳形態(tài)發(fā)生障礙，導(dǎo)致眼前段異常發(fā)育，并導(dǎo)致大約50％受影響個體的青光眼失明（Fitch和Kaback，1978）。系統(tǒng)性異常也有關(guān)聯(lián)，包括牙齒發(fā)育不全，臍周皮膚退化失敗，上頜發(fā)育不全（Alkemade，1969）。參見109120，了解一種與部分缺席眼肌，腦積水和骨骼異常相關(guān)的Axenfeld-Rieger綜合征。在一些患有腦血管疾病的患者中也觀察到Axenfeld-Rieger異常，見607595.一種密切相關(guān)的眼部疾病，iridogoniodysgenesis，也可能是由FOXC1和PITX2基因突變引起的;分別見IRID1（601631）和IRID2（137600）.Axenfeld-Rieger綜合征的遺傳異質(zhì)性研究表明，第二種Axenfeld-Rieger綜合征定位于染色體13q14（RIEG2; 601499）。 Axenfeld-Rieger綜合征的第三種形式（RIEG3; 602482）是由染色體6p25上FOXC1基因（601090）的突變引起的。臨床特征：尿道下裂;短人;突出的眶上脊; Microcornea;青光眼;無虹膜; Rieger異常;牙齒發(fā)育不全;生長激素缺乏癥;肛門狹窄;陰莖尿道下裂;可變表現(xiàn)力;虹膜發(fā)育不全; Schwalbe異常突出的線; Polycoria。該病臨床表征有：尿道下裂；人中短；眶上脊突出；小角膜；青光眼；無虹膜；Rieger綜合征；缺牙癥；生長激素缺乏癥；肛門狹窄；陰莖型尿道下裂；虹膜發(fā)育不全；Schwalbe異常線；多瞳癥。

Axenfeld-Rieger綜合征1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Axenfeld-Rieger綜合征1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Axenfeld-Rieger綜合征1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Axenfeld-Rieger綜合征1型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Axenfeld-Rieger綜合征1型，實現(xiàn)Axenfeld-Rieger綜合征1型遺傳阻斷的目的。