【佳學(xué)基因檢測(cè)】Shwachman-Diamond綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Shwachman-Diamond綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腟hwachman-Diamond綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Shwachman-Diamond綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Shwachman-Diamond綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Shwachman-Diamond綜合征疾病介紹：

Shwachman-Diamond綜合征是一種遺傳性疾病，影響身體的許多部位，特別是骨髓、胰腺和骨骼系統(tǒng)。 骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細(xì)胞，包括紅細(xì)胞，其攜帶氧到身體的組織，白細(xì)胞，抵抗感染和血小板，這是正常血液凝固所必需的。在Shwachman-Diamond綜合征中，骨髓功能障礙，不產(chǎn)生一些或所有類型的白細(xì)胞。中性粒細(xì)胞（最常見的白細(xì)胞類型）的短缺導(dǎo)致中性粒細(xì)胞減少癥。大多數(shù)患有Shwachman-Diamond綜合征的人至少偶發(fā)中性粒細(xì)胞減少癥，這使得他們更易于感染，諸如肺炎，反復(fù)性耳部感染（中耳炎）和皮膚感染。較不常見的是，骨髓異常導(dǎo)致紅細(xì)胞缺乏（貧血），這導(dǎo)致疲勞和虛弱，或血小板數(shù)量減少（血小板減少癥），這可導(dǎo)致容易瘀傷和異常出血。 Shwachman-Diamond綜合征患者患有與功能障礙的骨髓有關(guān)的幾種嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。具體來(lái)說(shuō)，它們患有發(fā)育骨髓增生異常綜合征（MDS）和影響血細(xì)胞產(chǎn)生的再生障礙性貧血以及被稱為急性骨髓性白血?。ˋML）的血液形成組織癌癥的機(jī)會(huì)高于平均。 Shwachman-Diamond綜合征也影響胰腺，胰腺是在消化中起重要作用的器官。該器官的主要功能之一是產(chǎn)生有助于分解和使用來(lái)自食物中營(yíng)養(yǎng)素的酶。在大多數(shù)有Shwachman-Diamond綜合征的嬰兒中，胰腺不能產(chǎn)生足夠的這些酶。這種疾病稱為胰腺功能不全。有胰腺功能不全的嬰兒在消化食物和吸收生長(zhǎng)所需營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的過(guò)程中遇到麻煩。因此，它們通常肥胖，糞便（steaterrhea）臭，生長(zhǎng)緩慢且體重增加（生長(zhǎng)不良），并經(jīng)歷營(yíng)養(yǎng)不良。在Shwachman-Diamond綜合征患者中，胰腺功能不全通常隨年齡增加而改善 骨骼異常是Shwachman-Diamond綜合征的另一個(gè)常見特征。許多患者具有骨形成和生長(zhǎng)問(wèn)題，最常影響髖和膝蓋。低骨密度也經(jīng)常與該病相關(guān)。一些嬰兒出生時(shí)有狹窄的肋骨和短肋骨，這可能導(dǎo)致危及生命的呼吸問(wèn)題。骨骼異常和緩慢生長(zhǎng)一起導(dǎo)致大多數(shù)患者身材矮小。 Shwachman-Diamond綜合征的并發(fā)癥可以影響身體的其它幾個(gè)部分，包括肝臟，心臟，內(nèi)分泌系統(tǒng)（其產(chǎn)生激素），眼睛，牙齒和皮膚。此外，研究表明，Shwachman-Diamond綜合征可能與言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展有關(guān)，如坐，站立和行走。

Shwachman-Diamond綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Shwachman-Diamond綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Shwachman-Diamond綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Shwachman-Diamond綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Shwachman-Diamond綜合征，實(shí)現(xiàn)Shwachman-Diamond綜合征遺傳阻斷的目的。

Shwachman-Diamond綜合征遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Shwachman-Diamond綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Shwachman-Diamond綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Shwachman-Diamond綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Shwachman-Diamond綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Shwachman-Diamond綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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