【佳學基因檢測】原發(fā)性高草酸尿癥I型基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

原發(fā)性高草酸尿癥I型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在腎科診治。佳學基因對大量的原發(fā)性高草酸尿癥I型患者進行基因解碼分析，發(fā)現這一腎功能疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因解碼，可以通過原發(fā)性高草酸尿癥I型基因檢測及早發(fā)現和治療。

原發(fā)性高草酸尿癥I型疾病介紹：

原發(fā)性高草酸尿1型（PH1）是由肝臟過氧化物酶體丙氨酸：乙醛酸 - 氨基轉移酶（AGT）缺乏引起的，其催化乙醛酸轉化為甘氨酸。當不存在AGT活性時，乙醛酸轉化為草酸鹽，其形成不溶性鈣鹽，其積聚在腎臟和其他器官中?；加蠵H1的個體存在反復性腎結石（腎盂/尿道中草酸鈣沉積），腎鈣質沉著（腎實質中草酸鈣沉積）或有腎結石病史的終末期腎病（ESRD）的風險或鈣質沉著癥。癥狀發(fā)作的年齡通常為1至25歲。大約19％的受影響個體在4至6個月之前出現嚴重疾病，通常與茁壯成長，腎鈣質沉著癥，貧血和代謝性酸中毒有關。大約54％的受影響個體存在于兒童晚期或青春期早期，通常伴有癥狀性腎結石。其余受影響的個體在成年期出現反復性腎結石。未經治療的PH1的自然病史是由于進行性腎結石/腎鈣質沉著癥導致的腎功能不可避免的下降，最終發(fā)展為草酸鹽（草酸鈣的廣泛組織沉積）和ESRD死亡。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎鈣質;視網膜病變;視神經萎縮;血尿; Cutis marmorata;手足發(fā)紺;視神經病變;房室傳導阻滯;代謝性酸中毒;骨痛;高草酸尿癥;詮釋頑固的跛行;過時的周圍血管功能不全;周圍動脈閉塞性疾病。該病臨床表征有：腎鈣化質沉積癥；視網膜病變；視神經萎縮；血尿；大理石樣皮膚；手足發(fā)紺；視神經病變；房室傳導阻滯；代謝性酸中毒；骨痛；高草酸尿癥；間歇性跛行。

原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為原發(fā)性高草酸尿癥I型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性高草酸尿癥I型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性高草酸尿癥I型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥I型，實現原發(fā)性高草酸尿癥I型遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因檢測有什么用？

原發(fā)性高草酸尿癥I型的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分原發(fā)性高草酸尿癥I型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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