【佳學基因檢測】Poland綜合征基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

Poland綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的Poland綜合征患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了Poland綜合征的基因解碼，可以通過Poland綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Poland綜合征疾病介紹：

波蘭綜合征（Poland綜合征）是一種身體一側肌肉缺失或發(fā)育不良，導致胸部、肩部、手臂、手部異常的疾病?；颊弋惓５膰乐爻潭炔町惡艽?。 Poland綜合征患者通常胸大肌缺失。在大多數(shù)患者中，缺失的胸大肌通常連接上臂和胸骨。異常的胸大肌可導致胸部出現(xiàn)凹陷。在一些情況下，患者軀干受累的一側附加肌肉缺失或不發(fā)達，包括位于胸壁、側面、肩部的肌肉。也可能出現(xiàn)肋骨異常，如肋骨縮短，由于皮下脂肪較少，肋骨明顯。還可能出現(xiàn)乳房和乳頭異常，腋毛稀疏或異位。在大多數(shù)情況下，胸部區(qū)域異常不會引起健康問題或影響運動。 許多Poland綜合征患者受累一側手部異常，通常包括手部發(fā)育不良伴短指。指小伴發(fā)育不良。有的手指出現(xiàn)并指。這些手部異常合并稱為蹼指畸形。一些患者有一個或兩個癥狀，或難以察覺的輕度手部異常。較嚴重的異常會導致手部使用問題。一些Poland綜合征患者橈骨和尺骨縮短，但是這種縮短除非測量，否則難以檢測到。輕度Poland綜合征患者的手部異常直到青春期才變得明顯，即當胸部兩側不對稱變得很明顯時。與此相反，嚴重的患者天生胸部、手部異常，或兩者都有，在出生時是顯而易見的。嚴重的患者很少出現(xiàn)內(nèi)臟器官異常，如肺或腎，或右位心。 類似于Poland綜合征的的發(fā)生在身體兩側的胸部和手部異常很少見，研究人員還未達成一致該類病是Poland綜合征的變形還是不同的疾病。 發(fā)病率

Poland綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Poland綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Poland綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Poland綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Poland綜合征，實現(xiàn)Poland綜合征遺傳阻斷的目的。

Poland綜合征的基因檢測有什么用？

Poland綜合征的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Poland綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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