【佳學基因檢測】成骨不全11型如何確診?

疾病確診導讀：

成骨不全11型是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

成骨不全11型疾病介紹：

成骨不全（OI）是一組主要影響骨骼的遺傳疾病。術語“成骨不全”是指不有效的骨形成?；加羞@種疾病的人骨骼很容易斷裂，通常來自輕微的創(chuàng)傷或沒有明顯的原因。多發(fā)性骨折是常見的，在嚴重的情況下，甚至可以在出生前發(fā)生。較輕的病例可能僅涉及一個人的一生中的少數骨折。存在至少八種形式的成骨不全，稱為I型至VIII型。這些類型可以通過它們的體征和癥狀來區(qū)分，盡管它們的特征重疊。 I型是成骨不全的最溫和形式，II型是最嚴重的;其他類型的癥狀在這兩個極端之間。越來越多地遺傳因素用于定義成骨不全的不同形式。包括I型的成骨不全的較溫和形式的特征在于通常由輕微創(chuàng)傷引起的兒童期和青春期骨折。骨折在成年期較少發(fā)生。患有輕度形式的病癥的人眼睛本該為白色（鞏膜）的部分通常變?yōu)榫哂兴{色或灰色色調，并且可能在成年期產生聽力損失。受累者通常具有正常或接近正常的高度。其他類型的成骨不全更嚴重，引起頻繁的骨折，其可能在出生之前開始并且很少或沒有創(chuàng)傷。這些病癥的另外的特征可以包括藍色鞏膜，身材矮小，聽力喪失，呼吸問題和稱為牙質發(fā)生不全的牙齒發(fā)育病癥。最嚴重形式的成骨不全，特別是II型，可以包括異常小的，脆弱的肋骨和不發(fā)達的肺。具有這些異常的嬰兒具有危及生命的呼吸問題，并且通常在出生后不久死亡。該病臨床表征有：短頭畸形；眶上脊突出；聽力異常；鞏膜異常；牙本質發(fā)育不良；雞胸；骨質疏松；運動延遲；關節(jié)松弛；脊柱側彎；脊柱側彎；骨密度降低；椎體楔形變；前額突出。

成骨不全11型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為成骨不全11型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，成骨不全11型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了成骨不全11型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有成骨不全11型，實現成骨不全11型遺傳阻斷的目的。

如何做成骨不全11型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是成骨不全11型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究成骨不全11型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯系電話：4001601189。遞交申請網站：http://www.lag888.cn.

立即咨詢：點擊此處。
 

• 上一篇：【佳學基因檢測】成骨不全14型分子診斷怎么做？
• 下一篇：【佳學基因檢測】成骨不全癥，XVII型如何才能不遺傳?

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印