【佳學(xué)基因檢測(cè)】成骨不全3型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

成骨不全3型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

成骨不全3型疾病介紹：

COL1A1 / 2相關(guān)的成骨不全癥（OI）的特征是骨折伴有最小或傷，可變的牙本質(zhì)發(fā)育不全（DI），并且在成人年中聽(tīng)力喪失。 COL1A1 / 2相關(guān)的OI的臨床特征代表從圍產(chǎn)期致命性到具有嚴(yán)重骨骼畸形，行動(dòng)障礙和身材極矮的個(gè)體的連續(xù)體，其幾乎無(wú)癥狀，具有輕度骨折傾向，正常牙列，正常身材和正常壽命。骨折可發(fā)生在任何骨頭，但在四肢最常見(jiàn)。 DI的特征是灰色或棕色的牙齒，可能呈現(xiàn)半透明且易磨損和易碎。根據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)，將COL1A1 / 2相關(guān)的OI分為四類（I，II，III和IV）。這種分類系統(tǒng)可以幫助提供給定個(gè)體的預(yù)后和治療信息?，F(xiàn)在將四種OI類型稱為如下：OI I型：具有藍(lán)色鞏膜的經(jīng)典非變形OI。 OI II型：圍產(chǎn)期致死性O(shè)I。 OI III型：逐漸變形的OI。 OI IV型：正常鞏膜的常見(jiàn)變異OI。該病臨床表征有：牙本質(zhì)發(fā)育不良；胸廓的異常；前額突出；脊柱側(cè)彎；顱底扁平癥；因多處骨折造成的肢體彎曲；髖臼內(nèi)陷；顱底印跡。

成骨不全3型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為成骨不全3型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，成骨不全3型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了成骨不全3型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有成骨不全3型，實(shí)現(xiàn)成骨不全3型遺傳阻斷的目的。

成骨不全3型的基因檢測(cè)有什么用？

成骨不全3型的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分成骨不全3型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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