【佳學(xué)基因檢測(cè)】口面手指綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

口面手指綜合征發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道口面手指綜合征基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

口面手指綜合征疾病介紹：

口-面-指綜合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)主要表現(xiàn)為口腔頜面部畸形、手足骨骼畸形或伴有腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)畸形，臨床罕見(jiàn)。本病征病因未明，可能為伴有不同外顯率的X伴性顯性突變性疾病，女性發(fā)病較多，男性患病常致死。有人觀察到患者的染色體C組(6?12)為部分三體型。根據(jù)臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)的不同分為兩型：I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏綜合征，呈X染色體限制性遺傳，故患者必定為女性；Ⅱ型即Mohr綜合征，呈常染色體隱性遺傳，多見(jiàn)于男性。I型：患者僅限于女性，舌發(fā)育不良，舌裂呈分葉狀，舌系帶肥厚増生，舌錯(cuò)構(gòu)瘤，上下頜骨齒槽突起側(cè)構(gòu)形成(60%?90%)，腭裂(40%)，下領(lǐng)門齒缺失，常發(fā)生腭裂及懸雍垂裂，兩眼距過(guò)寬，限裂斜向外下方，外斜視，鼻根增寬，顴骨發(fā)育不全，四肢管狀骨呈不規(guī)則短小，融合成鞍形指，但多指癥少見(jiàn)，多見(jiàn)合趾癥或拇指一側(cè)或雙側(cè)增寬，頭發(fā)稀疏易脫落，智力低下。一般不一定有染色體改變。Ⅱ型：多見(jiàn)于男性，舌亦呈分葉狀，舌系帶肥厚，很少發(fā)生腭裂，顴骨和上、下頜骨發(fā)育不全，多指(趾），短指(趾），融合指(趾），第5指內(nèi)彎畸形。身材短矮，常伴有雙側(cè)性氣體傳導(dǎo)障礙性耳聾，顏面皮膚正常，頭發(fā)無(wú)稀疏脫落。本病征目前尚無(wú)待殊治療的方法。本病征的預(yù)后方面，除智力稍差外，很少發(fā)生夭折。

口面手指綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為口面手指綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，口面手指綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了口面手指綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有口面手指綜合征，實(shí)現(xiàn)口面手指綜合征遺傳阻斷的目的。

口面手指綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

口面手指綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分口面手指綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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