【佳學(xué)基因檢測(cè)】纖維蛋白原OSAKA 5型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

纖維蛋白原OSAKA 5型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

纖維蛋白原OSAKA 5型疾病介紹：

纖維蛋白原（因子I）是脊椎動(dòng)物中的一種糖蛋白，可幫助形成血凝塊。它由一個(gè)線(xiàn)狀的三個(gè)結(jié)節(jié)組成，這個(gè)結(jié)節(jié)由一根非常細(xì)的線(xiàn)連接在一起，估計(jì)它的直徑在8到15A之間。兩個(gè)末端結(jié)節(jié)相似，但中央結(jié)節(jié)略小。陰影長(zhǎng)度的測(cè)量表明結(jié)節(jié)直徑在50至70A的范圍內(nèi)。干燥分子的長(zhǎng)度為475±25A。纖維蛋白原分子是可溶性的大型復(fù)雜糖蛋白340kDa血漿糖蛋白，其被轉(zhuǎn)化通過(guò)凝血酶在血塊形成期間轉(zhuǎn)變成纖維蛋白。它具有尺寸為9×47.5×6nm的棒狀形狀，并且在生理pH（IP在pH 5.2）下顯示負(fù)電荷。纖維蛋白原由肝細(xì)胞在肝臟中合成。血漿中纖維蛋白原的濃度為200-400mg / dL（通常使用Clauss方法測(cè)量）。在正常血液凝固期間，凝血級(jí)聯(lián)通過(guò)將酶原凝血酶原轉(zhuǎn)化為絲氨酸蛋白酶凝血酶而活化酶原。然后凝血酶將可溶性纖維蛋白原轉(zhuǎn)化為不溶性纖維蛋白鏈。然后這些鏈通過(guò)因子X(jué)III交聯(lián)形成血凝塊。 FXIIa通過(guò)摻入纖維蛋白溶解抑制劑α-2-抗纖維蛋白溶酶和TAFI（凝血酶可激活纖維蛋白溶解抑制劑，羧肽酶原B）并結(jié)合多種不同細(xì)胞的粘附蛋白來(lái)進(jìn)一步穩(wěn)定纖維蛋白。凝血酶和纖溶酶原激活劑（t-PA）對(duì)因子X(jué)III的活化都是由纖維蛋白催化的。纖維蛋白特異性結(jié)合活化的凝血因子X(jué)a因子和凝血酶，并將它們俘獲在纖維網(wǎng)絡(luò)中，從而起到這些酶的暫時(shí)抑制劑的作用，這些酶在纖維蛋白溶解過(guò)程中保持活性并可被釋放。 2011年的研究表明纖維蛋白在類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的炎癥反應(yīng)和發(fā)展中起著關(guān)鍵作用。

纖維蛋白原OSAKA 5型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為纖維蛋白原OSAKA 5型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，纖維蛋白原OSAKA 5型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了纖維蛋白原OSAKA 5型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有纖維蛋白原OSAKA 5型，實(shí)現(xiàn)纖維蛋白原OSAKA 5型遺傳阻斷的目的。

纖維蛋白原OSAKA 5型風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行纖維蛋白原OSAKA 5型基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)纖維蛋白原OSAKA 5型進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索纖維蛋白原OSAKA 5型，可以看到佳學(xué)基因可以做纖維蛋白原OSAKA 5型的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)纖維蛋白原OSAKA 5型的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行纖維蛋白原OSAKA 5型的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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