【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性靜止性夜盲，X連鎖分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性靜止性夜盲，X連鎖是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性靜止性夜盲，X連鎖疾病介紹：

先天性靜止性夜盲（CSNB）是一組具有不同遺傳方式的視網(wǎng)膜病變，具有特征性的臨床和視覺(jué)電生理表現(xiàn)。已有5個(gè)致病基因被確定。筆者就CSNB的臨床、電生理和分子遺傳學(xué)進(jìn)行了綜述。（中華眼科雜志，2006，42：472-475）。X連鎖的先天性靜止性夜盲癥是視網(wǎng)膜疾病，視網(wǎng)膜是眼睛后部檢測(cè)光和顏色的特殊組織?；加羞@種疾病的人通常難以在弱光（夜盲）中辨物。他們還有其他視力問(wèn)題，包括銳度減少（敏銳度降低），嚴(yán)重近視（高度近視），眼睛不自主運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）和眼睛不能看同一方向（斜視）。色覺(jué)通常不受這種疾病的影響。這種視力問(wèn)題是先天性的，從出生就存在。隨著時(shí)間的推移，它們往往保持穩(wěn)定（靜止）。研究人員已經(jīng)確定了兩種主要類型的X連鎖先天性靜止性夜盲：完整形式和不完整形式。這些類型的癥狀和體征非常相似。然而，具有完整形式的每個(gè)人都有夜盲癥，而并非所有形式不完整的人都有夜盲癥。這些類型的特征在于它們的遺傳原因和視網(wǎng)膜電圖測(cè)試結(jié)果，視網(wǎng)膜電圖能測(cè)量視網(wǎng)膜的功能。

先天性靜止性夜盲，X連鎖基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性靜止性夜盲，X連鎖不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性靜止性夜盲，X連鎖發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性靜止性夜盲，X連鎖的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性靜止性夜盲，X連鎖，實(shí)現(xiàn)先天性靜止性夜盲，X連鎖遺傳阻斷的目的。

如何做先天性靜止性夜盲，X連鎖基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致先天性靜止性夜盲，X連鎖發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性靜止性夜盲，X連鎖發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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