【佳學(xué)基因檢測(cè)】房室間隔缺損遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

房室間隔缺損發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道房室間隔缺損基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

房室間隔缺損疾病介紹：

“房室間隔缺損”（AVSD）一詞涵蓋了一系列先天性心臟畸形，其特征在于房室結(jié)正常存在但房室隔缺損。各型房室隔缺損在形態(tài)學(xué)上有以下共同特征：①有房室隔缺損；②房室瓣畸形；③室隔嵴低凹，左室流入道縮短；④原楔嵌在房室瓣間的主動(dòng)脈瓣向上前移位，使左室流出道延長(zhǎng)，形成鵝頸征畸形；⑤冠狀竇、房室結(jié)和位于心室的近側(cè)傳導(dǎo)束下移。（一） 部分型房室隔缺損（partial atrioventricular septal defect，PAVSD），其特征為低位原發(fā)孔房間隔缺損有或無房室瓣畸形。1. 原發(fā)孔房間隔缺損：有兩個(gè)房室瓣環(huán)，為房室隔的心房部分缺陷而形成。缺損呈半圓形，大小不等，其下緣為二、三尖瓣附著在室隔嵴上的瓣環(huán)，上緣為房隔半圓形弧狀緣。2. 原發(fā)孔房間隔缺損合并二尖瓣和（或）三尖瓣畸形：二尖瓣分為左上瓣葉、左下瓣葉及其跨越部分和左側(cè)瓣葉，前二者可有效分開或部分融合，形成二尖瓣裂缺且均附著于低凹的室隔嵴上。三尖瓣分為右上、右下和右側(cè)瓣葉，右上瓣葉不附著于室隔嵴上，多有發(fā)育不全。有時(shí)整個(gè)房間隔缺如，即合并繼發(fā)孔房間隔缺損，僅有少許房間隔組織存在，稱為共同心房。（二）過渡型房間隔缺損（transitional or intermediate atrioventricular septal defect，TAVSD）：為介于部分型與有效型房室隔缺損之間的中間類型。有一個(gè)原發(fā)孔房間隔缺損，或合并繼發(fā)孔房間隔缺損，可形成共同心房；有兩個(gè)分開的房室瓣環(huán)，房室瓣組織未有效黏附至低凹的的室隔嵴上，在腱索之間形成一個(gè)或數(shù)個(gè)較小的室間隔缺損，偶爾有1至2個(gè)較大或中等室間隔缺損形成，二尖瓣左上和左下瓣葉間有裂缺存在。當(dāng)二尖瓣前葉有眾多腱索附著與室隔時(shí)，有可能產(chǎn)生左室流出道梗阻危險(xiǎn)性。（三）有效型房室隔缺損（complete atrioventricular septal defect，CAVSD）：原發(fā)孔房間隔缺損或繼發(fā)孔房間隔缺損存在情況同上。有一個(gè)共同房室瓣，前、后共同瓣沒有黏附于低凹的室隔嵴上，形成一個(gè)大的、非限制性室間隔缺損。Rastelli將其分為3種類型。已知AVSD（也稱為心內(nèi)膜墊缺損或房室管缺陷（AVCD））以非綜合征（分離的）形式出現(xiàn)，或者更常見地作為畸形綜合征的一部分出現(xiàn)。最常與AVSD相關(guān)的2個(gè)綜合征是唐氏綜合征（190685），其中AVSD是最常見的先天性心臟缺陷，Ivemark綜合征（208530）（Carmi等，1992總結(jié)）。孤立性房室間隔缺損的遺傳異質(zhì)性：AVSD易感性基因座（AVSD1）定位于染色體1p31-p21; AVSD2（606217）由染色體3p25上的CRELD1基因（607170）突變引起; AVSD3（600309）由染色體6q22上的GJA1基因（121014）突變引起; AVSD4（614430）由染色體8p23.1上的GATA4基因（600576）突變引起;和AVSD5（614474）由染色體18q11上的GATA6基因（601656）中的突變引起。已經(jīng)在來自AVSD患者的組織樣品中鑒定出HAND1基因中的體細(xì)胞突變（602406）。

房室間隔缺損基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為房室間隔缺損不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，房室間隔缺損發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了房室間隔缺損的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有房室間隔缺損，實(shí)現(xiàn)房室間隔缺損遺傳阻斷的目的。

房室間隔缺損的基因檢測(cè)有什么用？

房室間隔缺損的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分房室間隔缺損和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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