【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天對(duì)疼痛不敏感基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天對(duì)疼痛不敏感是英文Congenital Indifference to Pain的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天對(duì)疼痛不敏感在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天對(duì)疼痛不敏感基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性眼外肌纖維化（CFEOM）是指至少8種基因定義的斜視綜合征（CFEOM1A，CFEOM1B，CFEOM2，CFEOM3A，CFEOM3B，CFEOM3C，Tukel綜合征和CFEOM3與多發(fā)性肌炎），其特征為先天性非進(jìn)行性眼肌麻痹（眼睛無(wú)法移動(dòng)）可能伴隨下眼瞼下垂，這會(huì)影響部分或全部動(dòng)眼神經(jīng)核和神經(jīng)（顱神經(jīng)III）及其神經(jīng)支配的肌肉（上，中，下直肌，下斜肌和提上瞼?。┖?或滑車核和神經(jīng)（顱神經(jīng)IV）及其神經(jīng)支配的肌肉（上斜）。一般而言，受影響的個(gè)體對(duì)垂直凝視（通常是上視）有嚴(yán)重限制，對(duì)水平凝視的限制有的嚴(yán)重有的不嚴(yán)重。具有CFEOM的個(gè)體經(jīng)常在靜止時(shí)會(huì)通過(guò)維持非正常頭部位置來(lái)補(bǔ)償眼肌麻痹造成的視覺(jué)受限，其在運(yùn)動(dòng)時(shí)會(huì)通過(guò)移動(dòng)頭部而非眼睛來(lái)跟蹤物體。 CFEOM3A個(gè)體也可能具有智力障礙，社交殘疾，卡爾曼綜合征，面部無(wú)力和聲帶麻痹;和/或可能發(fā)展為進(jìn)行性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)軸突多發(fā)性神經(jīng)病?；加蠺ukel綜合征的個(gè)體也具有軸前少指和并指。伴有多小腦回的CFEOM3患者也有小頭畸形和智力殘疾。

佳學(xué)基因Congenital Indifference to Pain基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital Indifference to Pain致病鑒定基因解碼

Congenital Indifference to Pain基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

先天對(duì)疼痛不敏感的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天對(duì)疼痛不敏感的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

先天對(duì)疼痛不敏感基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)