【佳學(xué)基因檢測(cè)】從OPN1LW基因檢測(cè)的單倍型透視近視的病因和預(yù)防

如何選擇高度近視基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)？

根據(jù)高度近視基因檢測(cè)項(xiàng)目的設(shè)計(jì)，國際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Genes (Basel)》在第.?2022 May 25;13(6):942.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《從OPN1LW基因檢測(cè)的單倍型透視近視的病因和預(yù)防》的高度近視及不同程度近視的基因檢測(cè)分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Maureen Neitz,?Melissa Wagner-Schuman,?Jessica S Rowlan,?James A Kuchenbecker,?Jay Neitz?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35741704和?doi: 10.3390/genes13060942.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Xq28,視錐蛋白基因,外顯子跳躍,近視遺傳學(xué),剪接突變

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Xq28; cone opsin genes; exon skipping; myopia genetics; splicing mutation.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

《近視基因檢測(cè)的必要性和社會(huì)意義》指出：近視是一個(gè)比例驚人的全球健康問題，促使人們尋找環(huán)境和遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，以期深入了解其潛在機(jī)制，并提供新的干預(yù)途徑。近視是導(dǎo)致失明的主要危險(xiǎn)因素，包括近視性黃斑病變和視網(wǎng)膜脫離。近視的根本缺陷是眼球過度拉長會(huì)導(dǎo)致遠(yuǎn)視模糊，可以通過晶狀體或手術(shù)矯正，但失明的風(fēng)險(xiǎn)仍然存在。高度近視的基因解碼研究表明，在前信使RNA剪接過程中表現(xiàn)出深刻外顯子3跳躍的長波和中波長視錐蛋白基因（分別為OPN1LW和OPN1MW）的單倍型與高度近視相關(guān)。表達(dá)這些單倍型的錐體光感受器幾乎沒有光色素。相反，同一視網(wǎng)膜中表達(dá)非跳躍單倍型的視錐相對(duì)充滿光色素，這些基因解碼研究構(gòu)成高度近視基因檢測(cè)的基礎(chǔ)。近視的基因解碼進(jìn)一步假設(shè)，由光色素含量不同的相鄰視錐引起的異常對(duì)比信號(hào)刺激軸向伸長，而降低對(duì)比度的眼鏡可能顯著減緩近視的進(jìn)展。眼視基因檢測(cè)的正確性全面性研究課題組通過長距離PCR和Sanger測(cè)序基因檢測(cè)分析了男性的球形等效屈光度和OPN1LW單倍型之間的關(guān)聯(lián)，并確定了增加普通近視風(fēng)險(xiǎn)的OPN1LW外顯子3單倍型。近視的基因信息分析還評(píng)估了對(duì)比度降低眼鏡鏡片對(duì)兒童近視進(jìn)展的影響。深入研究并了解近視產(chǎn)生的基因原因?yàn)榻曔M(jìn)展的原因和預(yù)防提供了新的見解。

 

 

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