【佳學(xué)基因檢測】運動試驗及基因檢測評估Leber先天性黑蒙暗適應(yīng)患者的功能性視力

視網(wǎng)膜病變靶向治療基因檢測

根據(jù)視網(wǎng)膜病變的基因檢測與治療標(biāo)準(zhǔn)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 Jun 14;22(1):266.》在第BMC Ophthalmol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《運動試驗及基因檢測評估Leber先天性黑蒙暗適應(yīng)患者的功能性視力》的眼科部分疾病的診斷與評估文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Alejandro J Roman, Artur V Cideciyan, Vivian Wu, Abraham A Mascio, Arun K Krishnan, Alexandra V Garafalo, Samuel G Jacobson 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35701753和 doi: 10.1186/s12886-022-02475-y.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

兒童失明,錐視覺,遺傳性視網(wǎng)膜變性,低視力,結(jié)果測量,桿視覺

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 Childhood blindness; Cone vision; Inherited retinal degenerations; Low vision; Outcome measures; Rod vision.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

遺傳性視網(wǎng)膜變性的發(fā)病原因及遺傳性的研究背景：遺傳性視網(wǎng)膜變性在不同程度上影響白天和夜間視力。在目前的工作中，眼科分子診斷及個性化治療團隊設(shè)計了一種方法來量化由于Leber先天性黑蒙（LCA）導(dǎo)致的嚴(yán)重兒童失明患者在黑暗適應(yīng)條件下的活動性。使用全場刺激測試（FST）將兩種不同Leber先天性黑蒙基因檢測基因型的活動閾值與暗適應(yīng)視覺測量進行比較，全場刺激測試是一種常規(guī)的視桿視覺桌面結(jié)果測量。遺傳性視網(wǎng)膜變性的發(fā)病原因及遺傳性的研究方法：在一個類似珠簾的平面上安裝一個由垂直LED條組成的裝置，通過編程產(chǎn)生一個矩形圖案靶標(biāo)，該靶標(biāo)定義了一個可能出現(xiàn)在三個位置之一的不同亮度的“門”。通過讓受試者從距離設(shè)備約4米的固定起始位置行走，并指示其觸摸門來評估移動性能。成功被定義為在“門”區(qū)域內(nèi)觸摸的對象。進行了十次運行，并針對不同亮度水平重復(fù)該過程。在適應(yīng)黑暗和擴張的眼睛中進行單眼測試。使用logistic回歸分析具有GUCY2D和CEP290基因檢測基因型的LCA患者和正常受試者的結(jié)果，以估計成功導(dǎo)航的移動閾值。使用線性回歸量化了活動度閾值、FST和視力之間的關(guān)系。遺傳性視網(wǎng)膜變性的發(fā)病原因及遺傳性的研究結(jié)果：正常人的活動閾值接近暗適應(yīng)視桿的極限。基因檢測分型得到的GUCY2D-LCA患者的活動閾值范圍很廣，從1 log正常到大于8 log異常。CEP290-LCA患者的活動閾值異常，與正常值相差5到6 log。使用FST估計的靈敏度損失與與視力無關(guān)的活動閾值線性相關(guān)。遺傳性視網(wǎng)膜變性的發(fā)病原因及遺傳性的研究結(jié)論：眼科分子診斷及個性化治療團隊開發(fā)的移動任務(wù)可以量化LCA嚴(yán)重殘疾患者的功能性視力。結(jié)合視桿和視錐光感受器介導(dǎo)視覺的其他結(jié)果測量，暗適應(yīng)功能視覺應(yīng)該能夠更全面地了解Leber先天性黑蒙患者的自然病史和治療效果。

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