【佳學基因檢測】眼科遺傳病基因解碼基因檢測-無虹膜癥和Gillespie綜合征

眼科遺傳病基因檢測導讀：

無虹膜癥和Gillespie綜合征基因檢測都是基于無虹膜癥和Gillespie綜合征的基因解碼結果：人體DNA序列的變化即基因突變引起了人無虹膜癥和Gillespie綜合征。通過佳學基因眼科遺傳病基因解碼基因檢測可以找到無虹膜癥和Gillespie綜合征發(fā)生的基因原因，阻斷遺傳，讓后代及二胎不再出現這種眼科疾病。
 

無虹膜癥基因解碼基因檢測

無虹膜是指人體的虹膜部分或全部缺失?；蚪獯a表明，這是多種不同的基因突變引起的。為了幫助理解基因解碼如何指導、提升基因檢測的正確性，佳學基因就虹膜發(fā)育、虹膜畸形的臨床特點及分子遺傳學進行進一步的分紹。典型的無虹膜癥是一種包括中央凹發(fā)育不全在內的全眼畸形，佳學基因解碼揭示PAX6功能缺失雜合突變是導致這一病癥發(fā)生的一種原因。在基因解碼結果的指導下，多種致病性的等位基因被收錄入基因檢測數據庫中，是基因檢測不斷豐富和完善的一個例證。這些等位基因包括導致蛋白質翻譯生成提前終止的基因內突變、導致C末端延長的基因突變。有些病例中，FOXC1、PITX2和/或其調節(jié)區(qū)的突變也可導致無虹膜癥。如果，早期的眼科遺傳病基因檢測沒有發(fā)現病因，應當重新送檢至佳學基因進行全基因測序分析。
 

Gillespie綜合征基因解碼、基因檢測

無虹膜癥也會做為許多嚴重的大范圍眼睛畸形的個癥狀。Gillespie綜合征-部分無虹膜、非進行性小腦共濟失調和智力殘疾的三聯征，在表型和基因型上與經典無虹膜不同?；蚪獯a表明：ITPR1是導致這一嚴重疾病發(fā)生的致病基因。在ACTA2相關的多系統平滑肌功能障礙綜合征中也可見類似虹膜的Gillespie綜合征，伴有瞳孔括約肌發(fā)育不全和扇形邊緣。WAGR綜合征（Wilms瘤、無虹膜、泌尿生殖系統異常和智力低下/智力殘疾）是由11p染色體上PAX6和WT1的連續(xù)缺失引起的。BDNF的缺失與肥胖和智力殘疾有關。
 

眼科遺傳病基因檢測的基因解碼基礎

在充分整合這些病例的發(fā)病原因后，佳學基因解碼架構出人體眼眼發(fā)育的遺傳學、分子生物學相互作用網絡，從而最終實現包括無虹膜、Gillespie綜合癥在內的眼科疾病的基因解碼、基因檢測。

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