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【佳學(xué)基因檢測】夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E是英文Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思病(CMT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

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遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


夏科-馬里-圖思病(CMT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E是英文Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E基因解碼、基因檢測?


DNM2相關(guān)中間腓骨肌萎縮性神經(jīng)?。―I-CMTB)具有一個典型的,輕度至中度嚴重腓骨肌萎縮遺傳性神經(jīng)病的表型,常包括PES馬蹄弓形足畸形,凹陷腱反射,遠端肌肉無力和萎縮,以及感覺喪失。受影響的個體的發(fā)病年齡差別很大,年齡從2歲到50歲不等。對于患有DI-CMTB的個體而言,這是不尋常的。其他研究結(jié)果包括無癥狀性中性粒細胞減少癥和早發(fā)性白內(nèi)障(通常在15歲前的兒童時期就已注意到)。該病臨床表征有:腱反射減弱;神經(jīng)反射消失;高弓足;遠端感覺障礙;周圍有髓鞘神經(jīng)纖維數(shù)量減少;洋蔥鱗莖形成;節(jié)段性神經(jīng)末梢脫髓鞘/髓鞘再生;遠端肌肉萎縮;遠端肌肉萎縮。

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常染色體顯性遺傳病

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,夏科-馬里-圖思病(CMT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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