【佳學基因檢測】如何做Cole-Carpenter綜合癥1型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Cole-Carpenter綜合癥1型是英文Cole-Carpenter syndrome 1的中文翻譯。這一疾病又叫做guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma with or without ectopic calcification;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Cole-Carpenter綜合癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做Cole-Carpenter綜合癥1型基因解碼、基因檢測？

科爾?。–ole病）是一種累及皮膚的疾病。患者皮膚出現(xiàn)色素減退斑，主要位于胳膊和腿部皮膚，手掌和腳底皮膚出現(xiàn)厚斑點（點狀掌跖角化?。?。這些皮膚特征在出生時或出生后先進年即出現(xiàn)。 一些患者肌腱處出現(xiàn)鈣化，在運動過程中引發(fā)疼痛。鈣化也可發(fā)生于皮膚或乳腺組織。

佳學基因Cole-Carpenter syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

科爾病（Cole?。┦且环N罕見病;其患病率是未知的。在醫(yī)學文獻中只報導了幾個受累家庭。

Cole-Carpenter syndrome 1致病鑒定基因解碼

科爾?。–ole?。┦怯蒃NPP1基因突變引起的。該基因編碼的蛋白質(zhì)有助于防止礦物質(zhì)（包括鈣）沉積。ENPP1蛋白質(zhì)還通過SMB2結構域與胰島素受體之間相互作用來控制“響應胰島素的細胞信號傳導”。胰島素受體是附著（結合）于胰島素并引發(fā)細胞信號傳導的蛋白質(zhì)。在體內(nèi)胰島素有許多作用，能控制血糖（葡萄糖）進入細胞用作能量以調(diào)節(jié)血糖水平?！绊憫葝u素的細胞信號傳導”對表皮的維持也是重要的。它有助于控制黑素細胞產(chǎn)生的黑色素轉(zhuǎn)運到角質(zhì)細胞，并且還參與角質(zhì)細胞的發(fā)育。引起Cole病的突變改變SMB2結構域的結構，進而改

Cole-Carpenter syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的一個拷貝改變足以引起病癥。在該病癥的大多數(shù)病例中，受累個體從一個受累親本中遺傳突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

Cole-Carpenter綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Cole-Carpenter綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615522 ；hpo_id:HP:0000962。

如何做Cole-Carpenter綜合癥1型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)