【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做髓鞘形成減少和先天性白內(nèi)障基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

髓鞘形成減少和先天性白內(nèi)障是英文hypomyelination and congenital cataract的中文翻譯。這一疾病又叫做familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria；HOMG；HSH；hypomagnesemic tetany；intestinal hypomagnesemia 1；intestinal hypomagnesemia with secondary hypocalcemia；Hypomagnesemia 1, intestinal;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止髓鞘形成減少和先天性白內(nèi)障在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做髓鞘形成減少和先天性白內(nèi)障基因解碼、基因檢測(cè)？

低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥是由身體不能吸收和保留通過飲食攝入的鎂引起的遺傳病癥。結(jié)果，血液中的鎂水平極低（低鎂血癥）。低鎂血癥損害甲狀旁腺的功能，甲狀旁腺是位于頸部的小激素產(chǎn)生腺。通常，當(dāng)血液鈣水平低時(shí)，甲狀旁腺釋放激素。鎂是產(chǎn)生和釋放甲狀旁腺激素所必需的，因此當(dāng)鎂水平太低時(shí)，不能產(chǎn)生足夠的甲狀旁腺激素，血鈣水平也降低（低鈣血癥）。低鈣血癥被描述為“繼發(fā)性”，因?yàn)樗堑玩V血癥的結(jié)果。鎂和鈣的缺乏可引起從嬰兒期開始的神經(jīng)學(xué)問題，包括疼痛性肌肉痙攣（手足抽搐）和癲癇發(fā)作。如果不治療，低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥可導(dǎo)致發(fā)育遲緩，智力殘疾，不能增加體重和以預(yù)期的速率生長(zhǎng)（不能茁壯成長(zhǎng)）和心力衰竭。

佳學(xué)基因hypomyelination and congenital cataract基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥是罕見的病癥，但其患病率是未知的。

hypomyelination and congenital cataract致病鑒定基因解碼

低鎂血癥伴繼發(fā)性低鈣血癥由TRPM6基因中的突變引起。該基因編碼作為通道的蛋白質(zhì)，其允許鎂的帶電原子（離子）（Mg 2+）流入細(xì)胞;通道還允許少量的鈣離子（Ca 2+）進(jìn)入細(xì)胞。鎂參與許多細(xì)胞過程，包括細(xì)胞能量的產(chǎn)生，DNA構(gòu)件（核苷酸）的維持，蛋白質(zhì)生產(chǎn)，以及細(xì)胞生長(zhǎng)和死亡。鎂和鈣對(duì)于控制肌肉運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）的神經(jīng)細(xì)胞的正常功能也是需要的.TRPM6通道嵌入在排列于大腸上皮細(xì)胞的膜中、腎臟中稱為遠(yuǎn)端回旋小管的結(jié)構(gòu)、肺和男性的睪丸。當(dāng)身體需要額外的Mg2 +時(shí)，TRPM6通道允許其在腸道中被吸收并從通過

hypomyelination and congenital cataract基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因的兩個(gè)基因都發(fā)生突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

髓鞘形成減少和先天性白內(nèi)障的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，髓鞘形成減少和先天性白內(nèi)障的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:602014 hpo_id:HP:0000007。

怎么做髓鞘形成減少和先天性白內(nèi)障基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)