【佳學(xué)基因檢測】做范可尼腎小管綜合征4伴有成年發(fā)病型糖尿病基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

范可尼腎小管綜合征4伴有成年發(fā)病型糖尿病是英文Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止范可尼腎小管綜合征4伴有成年發(fā)病型糖尿病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼腎小管綜合征4伴有成年發(fā)病型糖尿病基因解碼、基因檢測？

范可尼腎小管綜合征是腎臟近端小管中溶質(zhì)和水重吸收減少導(dǎo)致的疾病?；颊邿┛?、多尿，伴有磷酸尿癥，糖尿和氨基酸尿癥。他們可能會出現(xiàn)低磷血癥性佝僂病或骨軟化癥，酸中毒和脫水傾向。有些人賊終會出現(xiàn)腎功能不全。常見的實驗室異常包括具有正常血清葡萄糖的葡萄糖尿，高氨基酸尿癥，低磷血癥，進行性腎功能不全，腎鈉和鉀消耗，酸中毒，尿酸尿癥和低分子量蛋白尿（Lichter-Konecki等人，2001）。 范可尼腎小管綜合征-1已被定位到染色體15q15.3。FRTS2（613388），其由染色體5q35上的SLC34A1基因（182309）中的突變引起; FRTS3（615605），由染色體3q27上EHHADH基因（607037）的突變引起;和FRTS4（616026），它與成年型糖尿病（MODY）有關(guān)，由染色體20q13上的HNF4A基因（600281）突變引起。證據(jù)表明Fanconi renotubular syndrome-3（FRTS3）是由染色體3q27上的EHHADH基因（607037）中的雜合突變引起的。該病臨床表征有：蛋白尿；代謝性酸中毒；佝僂病；高磷酸鹽尿癥；氨基酸尿。

佳學(xué)基因Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young致病鑒定基因解碼

Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

范可尼腎小管綜合征4伴有成年發(fā)病型糖尿病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼腎小管綜合征4伴有成年發(fā)病型糖尿病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615605。

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